上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月14日電 國際專業技術組織電氣電子工程師學會(IEEE)14日分享關於「自主人工智慧(又稱AI代理)」和數據安全的文章,指出自主人工智慧可能對個人數據暴露帶來新風險的應用場景,並提出相應的防範方法。 文章指出,自主人工智慧是指「具備高度自治能力的人工智慧系統」。這類系統與智慧型手機中常見的「語音助手」存在本質差異。現有「語音助手」僅具備被動響應能力,缺乏自主設定目標的功能,雖能執行單一簡單任務,但若無人為指令,則無法實施具有實際意義的操作。 文章指出,人們已習慣應用程式請求授權:獲取定位、查看通訊錄或啟用麥克風。但自主人工智慧系統不再請求許可,而是直接行動,使得"輔助工具"與"自主操作者"的界限日漸模糊。它可以自主做出決策、執行複雜任務,並在沒有持續人工監督的情況下訪問海量個人數據。 專家預測,自主人工智慧未來將承擔各類任務,如規劃假期行程、確認醫療預約、智能比價購物等,均需調用用戶敏感數據,包括財務信息、實時定位等核心隱私。 專家舉例指出,現有應用通常僅調用單一數據類型,而自主人工智慧系統必須「串聯用戶整個數字生活的所有節點」,包括銀行帳戶、醫療記錄、日程安排、定位軌跡、通信模式、消費習慣,乃至健康監測所需的生物特徵數據。這導致數據洩露的風險呈指數級增長。 另據國際機構高德納預測,未來企業數據洩露事件中,將有25%與自主人工智慧系統濫用有關。 文章稱,對於在使用人工智慧系統時如何保護隱私,網絡安全專家建議,採用多層次防護方法,從基本的安全習慣做起。例如,為所有帳戶啟用多因素認證,將數據共享最小化到特定任務絕對必要的範圍,為不同用途創建單獨的帳戶,以分隔數字暴露面。 專家指出,由於人工智慧系統通常需要訪問多個數據源,因此,分隔策略尤為重要。用戶不應讓一個人工智慧系統獲取所有數據的訪問權限,而應考慮為不同用途使用不同的人工智慧工具,比如一個用於財務任務,另一個用於健康管理,以此類推。 專家還建議,將每次人工智慧交互視為可能生成永久記錄的行為,在分享敏感信息前做好相應預案。(完)
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