雲南怒江瀘水市稱杆鄉自然災害已致1死3失聯
2025-12-02 01:37 5,259次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月7日電 (記者 蔡敏婕)今年是人民音樂家冼星海誕辰120周年。哈薩克斯坦音樂家拜卡達莫夫之女拜卡達莫娃7日把一批冼星海相關物品捐贈給廣州番禺。她希望通過這次捐贈，能夠讓這份友誼在新時代繼續延續下去，成為哈中兩國人民友好往來的新起點。 拜卡達莫娃向廣州番禺捐贈冼星海珍貴物品。廣州市番禺區人民政府 供圖 80多年前，冼星海在哈薩克斯坦與音樂家拜卡達莫夫結下深厚友誼，共同創作交響詩《阿曼蓋爾達》，這段友誼成為中哈友好交往的重要歷史見證。 7日當天，拜卡達莫娃帶著家族珍藏的冼星海珍貴的相關物品，包括鋼琴家座椅、訪問冊、泛黃的家庭檔案、通信手稿、回憶記錄，以及冼星海在哈期間創作的手稿與影像出現在捐贈儀式上，並分享這些藏品的背後故事。 「這把鋼琴座椅是冼星海和我父親拜卡達莫夫共同使用過的。」1938年，拜卡達莫夫被學校授予「優秀教師」稱號，並獲贈一架鋼琴。「我的父親和冼星海先生經常使用這個凳子，他們坐在上面演奏音樂，或進行創作。所以我稱呼這個凳子為『友誼之凳』，它見證了兩位音樂家的創作過程。」拜卡達莫娃表示。 在這些捐贈物品中有不少檔案資料，記錄了冼星海在莫斯科的經歷、在阿拉木圖的故事。 「冼星海是中國人民心中偉大的音樂家，他也備受我們哈薩克斯坦人民歡迎。作為和他有親密聯繫的家庭，我們有責任去搜集、整理他的事跡，從而讓更多人知道。」如今拜卡達莫娃把這份珍貴的檔案交給番禺，希望冼星海的事跡和精神被更多人了解並傳承。 「冼星海有諸多抗日救亡作品，曾鼓舞無數人奮起抗爭，這些作品裡有我們共同的歷史記憶。」拜卡達莫娃還表示，番禺作為冼星海的故鄉，是這些珍貴物品最應歸屬的地方，「他的根在這裡，關於他的記憶也該回到這裡。」 她希望番禺人民能透過這些物品，更真切地感受到他的才華與精神，「現在，我把這份責任傳遞給番禺人民。相信在這裡，這些故事能繼續傳遞善意與力量，就像當年父親幫助星海那樣。」(完)
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