重走抗戰路，一定要去一趟嶽麓山！
2025-11-03 13:22 8,728次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
錫林郭勒8月5日電 題：「人權行動看中國·2025」內蒙古行啟動 中外嘉賓見證草原傳統產業新變革 記者 烏婭娜 「10年前我曾來過內蒙古，很高興這次來看到了變化和進步。」站在內蒙古自治區錫林郭勒大草原上，義大利新絲路促進會會長、義大利中國問題專家、註冊記者弗朗切斯科·保羅·馬林焦開心地說道。 8月4日，「人權行動看中國·2025」內蒙古行活動在錫林郭勒盟啟動。來自義大利、希臘、匈牙利、法國和中國等10餘個國家的專家學者和媒體人，將在一周的時間裡，用他們的視角記錄和傳播內蒙古在綠色發展、和諧共生領域的美好故事。 活動首日，中外嘉賓走進首放·錫林郭勒奶酪文化產業園，奶香味撲面而來。穿過長長的生產車間，透過玻璃窗，大家可以看到從「一滴奶」到「滿口香」的奶製品製作的全流程。 圖為外籍嘉賓記錄奶製品生產過程。記者 烏婭娜攝 奶製品佔據蒙古族傳統美食的「半壁江山」，2014年，奶製品製作技藝入選中國國家級非物質文化遺產代表性項目名錄。近年來，錫林郭勒盟奶製品行業經過不斷探索和實踐，在保留傳統技藝的同時，加入機械化生產，確保了食品安全的同時還能提高產量；當地企業還在奶製品口味和種類上持續創新，拓寬銷售渠道，讓越來越多的人都能品嘗並且愛上這一傳統美食。 錫林郭勒盟傳統乳製品協會會長烏蘭今年已經64歲了，她從小就跟著媽媽站在爐子前學做奶製品，如今依然在推廣奶製品機械化和標準化方面奔走。 從靠燒牛糞控制火候、手工搗攪牛奶上千次發酵，到在生產線上操控機器，剛開始很多人並不接受。 「很多純手工製作奶製品的人總覺得有了機器的加入，會失去傳統的味道，我就一點一點跟他們講，機器解決的是動能和熱能，奶製品的好味道源於高品質的奶源和製作中每一個流程對於溫度和力度的把控。」烏蘭笑著說道：「品質得到保證了，我們蒙古族的奶製品才能走得更遠。」 首放·錫林郭勒奶酪文化產業園總經理楊靜介紹：「作為集文化展示、生產加工、研學體驗於一體的現代化產業園，在這裡，傳統奶製品製作技藝與現代科技實現了有機融合。」 希臘希中文化協會副會長，文學與哲學教授喬月·碧絲芭在品嘗過蒙古族奶製品後讚嘆道：「這味道讓我很『心動』，內蒙古的奶酪和國外的味道有很大不同，非常獨特。」 圖為弗朗切斯科·保羅·馬林焦與當地牧民合影留念。記者 烏婭娜攝 在西烏珠穆沁旗牧星畜牧有限責任公司的牛舍裡，中外嘉賓感受到的是傳統產業擁抱現代科技的另一番景象。 西烏珠穆沁旗位於北京正北方，第一產業以畜牧業為主，是內蒙古重要的綠色農產品生產基地之一，也是唯一匯集內蒙古九大類型草原的地區。 成立於2024年7月的西烏珠穆沁旗牧星畜牧有限責任公司是草原現代牧業的典型代表。該公司由巴彥胡舒蘇木14個嘎查股份經濟合作社出資成立，為全旗牧民提供飼料生產、牲畜飼養、獸醫診所、民宿服務等優質畜牧業服務。 從「單打獨鬥」到「抱團取暖」，牧民們有了工作還能分紅，現代化的畜牧設施與傳統產業相得益彰。 巴彥胡舒蘇木黨委書記布仁圖格斯詳細介紹了草原生態保護與畜牧業可持續發展的創新模式，通過科學規劃牧場、推廣良種繁育、應用智能化養殖技術等措施，讓當地實現了草畜平衡和養殖效益的雙提升。 站在牛舍前，弗朗切斯科·保羅·馬林焦說：「中國和義大利的畜牧業發展有很多可以相互借鑑之處，我很開心看到這裡發展得這麼好。」(完)
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