好評中國｜在燕趙大地，解碼「和合共生」的文明底蘊
2025-11-04 01:27 7,321次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
暑期是青少年意外高發期。近日，淮海中路街道平安辦聯合淮海中路派出所，來到位於交通大學附屬黃浦實驗小學的暑託班，開展了一場別開生面的暑期安全教育及反詐宣傳活動。通過案例講解、場景演繹等形式，提升暑託班學生的安全意識與反詐能力，為孩子們的暑假生活築牢安全屏障。活動伊始，淮海中路派出所「寧聚淮海」少年服務隊的民警結合暑期常見的安全隱患，如溺水、火災、交通事故等，通過生動有趣的動畫視頻、真實鮮活的案例，向孩子們深入淺出地講解安全知識。在講解防溺水安全時，民警詳細闡述了溺水的危險以及如何在日常生活中避免溺水事故，強調不到無安全設施、無救援人員的水域遊泳，遇到他人溺水不盲目下水營救，要立即呼救或撥打報警電話。對於消防安全，民警現場演示了滅火器的正確使用方法，孩子們目不轉睛地觀看，還不時提出問題，互動氛圍十分熱烈。 反詐宣傳環節同樣精彩。民警針對孩子們年齡小、易受騙的特點，用通俗易懂的語言介紹了常見的詐騙手段，為了讓孩子們更好地理解，民警還精心編排了情景短劇，現場演繹詐騙場景，邀請孩子們參與其中，親身體驗如何識破詐騙陷阱。孩子們積極響應，寓教於樂中輕鬆掌握了反詐技巧，紛紛表示要把學到的反詐知識帶回家，提醒家人朋友提高警惕。 此外，街道平安辦的工作人員還為孩子們發放了精心製作的安全教育手冊和反詐宣傳資料。手冊內容豐富，圖文並茂，涵蓋了各類安全知識和反詐小貼士，便於孩子們閱讀和理解。工作人員耐心地為孩子們講解資料中的重點內容，鼓勵孩子們養成良好的安全習慣，遇到可疑情況及時向老師、家長或警察求助。 此次安全教育及反詐宣傳活動受到了暑託班師生的一致好評。學校老師表示，這樣的活動非常有意義，為孩子們的暑期安全增添了一份保障，希望以後能多多開展，通過實用的安全教育進一步強化孩子們的安全意識。（街道供圖）
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