「兩山」理念改變中國影響世界
2025-11-25 15:19 2,826次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月11日中午，19歲青年鋼琴家關雄贊在凱迪拉克・上海音樂廳奏響「音樂午茶」海歸周首場音樂會，這也是這一持續12年的音樂品牌第2545期演出。今年，關雄贊剛剛贏得美國阿肯色州Florence Price 國際鋼琴比賽一等獎。戴著黑框眼鏡，一頭捲髮的他稚氣未脫，指尖的表現力卻讓樂評人李嚴歡稱讚「成熟而深刻」。音樂會以普羅科菲耶夫帶有俄羅斯民間傳奇色彩的《d小調第二鋼琴奏鳴曲》開篇，琴音起落間，仿佛讓人感受到俄羅斯森林的霧氣瀰漫。關雄贊介紹：「這首曲子裡藏著民間童話——浪漫旋律中交織著詭異冒險，有痛苦的樵夫，還有乖張又誘惑的惡魔。」 關雄贊緊接著登場的蕭邦《升F大調船歌》被關雄贊視作「最複雜深刻的音樂作品之一」。「人們以為船歌該是威尼斯貢多拉的悠閒搖晃，可蕭邦寫的是汪洋孤舟。當時他和喬治桑想借旅行修補破碎的愛情，琴鍵下藏著的是平靜表面下，身心瀕臨絕望的驚濤駭浪。」勃拉姆斯的《b小調間奏曲》是作曲家最後一部鋼琴作品，在他寫給克拉拉的信中說，這個作品「每一個音符都是漸慢的」，時光在這裡稍作凝結。演奏家也在這裡完成情緒轉換，隨即奔向終章。貝多芬《e小調第二十七鋼琴奏鳴曲》展現了完全不同的音樂邏輯，這部晚期作品只有兩個樂章，互為頭尾。終曲是李斯特根據威爾第歌劇《弄臣》中的四重唱「愛情的美麗女兒」而作。關雄贊說：「這裡藏著愛情的假象、背叛和謊言，帶點諷刺的狂歡。」 關雄贊為觀眾講解觀眾熱烈的掌聲中，關雄贊還返場加演了今夏創作於美國的《間奏曲》，原創旋律中既有古典根基，又透著屬於「Z 世代」的自由氣息。「比起去年成熟太多了。」李嚴歡聽完關雄贊的演奏說，「從貝多芬晚期到普羅科菲耶夫早期，跨越幾個時代的作品，他都能精準捕捉音樂語言。那種符合風格的自發情感，最能讓觀眾共鳴——這就是成熟的表現。」60分鐘裡，五首作品構建出五個情感維度：普羅科菲耶夫的詭異誘惑、蕭邦的絕望糾結、勃拉姆斯的時光凝結、貝多芬的懸而未決、李斯特的張狂戲謔。「我們年輕人生活中，不可能完全體驗到作曲家所描述的所有感受，比如蕭邦那種無法治癒的疾病和破裂在即的感情帶來的折磨，或者是勃拉姆斯求而不得的痛苦，貝多芬聽不見的掙扎和恐懼，但音樂能讓我們共情—— 那些折磨與掙扎，通過琴鍵就能直抵內心。」關雄贊說。 關雄贊關雄贊2006年出生於音樂世家，8歲便在星海音樂廳獨奏，2020年舉辦個人首場獨奏會，2022年在深圳開了一場即興獨奏音樂會，即興演奏了整整一個小時的原創音樂。去年，關雄贊考進美國伊斯曼音樂學院攻讀鋼琴表演專業，今年在美國阿肯色州，他贏得 Florence Price 國際鋼琴比賽一等獎。赴美一年的留學經歷，讓關雄贊有了新的視角。「以前更關注怎麼彈，現在會想作曲家為什麼寫。掌握了音樂背後的邏輯，技術和結構就不晦澀了。我一直覺得鋼琴裡藏著無數未知故事，所以也在嘗試創作即興，想把吸收的養分轉化成溫暖的音樂世界。」首次在上海音樂廳演出，他難掩興奮：「建築太美了，感謝『音樂午茶』給年輕人機會。」談及音樂喜好，關雄贊打開了話匣子。在古典音樂之外，他還非常喜歡爵士樂，曾在廣州演過卡普斯汀的練習曲全集。「他的音樂都是『寫好的爵士樂』，嚴格來說並非爵士音樂，但他對爵士音樂語彙的應用是準確的，對爵士樂的精髓與古典音樂的嚴格之間的融合是獨一無二的，他的『融合風格』對我有不少啟發與影響。」除了鋼琴表演，關雄贊還入選伊斯曼音樂學院樂理與視唱練耳榮譽課程。「音樂理論是演奏的重要支撐，我一直都對這部分很感興趣，也有即興演奏和音樂創作的嘗試，希望能充實自己的理論思維，更好地反哺到演奏當中。」
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