夜遊百裡柳江 霓虹噴泉兩相宜
2025-11-05 06:08 4,637次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
據網絡平臺數據 截至8月9日8時52分 2025年暑期檔(6月—8月) 電影總票房(含預售)突破80億！ 多部精彩影片先後上映 今年是中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年，一批以銘記抗戰歷史、賡續抗戰精神為主題的影視、戲劇、音樂、舞蹈及美術作品正陸續推出。 其中，抗戰題材影片《南京照相館》總票房已破20億。《東極島》《山河為證》兩部電影將在8月陸續登陸大銀幕，《731》將於9月18日上映。 還有哪些新片定檔？ 快來速查↓ 8月15日：《山河為證》(紀錄片)、《坪石先生》 8月16日：《捕風追影》、《壞蛋聯盟2》(美國，動畫片)、《非人哉：限時玩家》(動畫片) 8月23日：《白衣逆行者》 8月29日：《有朵雲像你》、《脫韁者也》 9月3日：《營救飛虎》 9月5日：《愛的暫停鍵》(挪威) 9月13日：《輕於鴻毛》 9月18日：《731》 超60部中外影片定檔 暑期檔亮點超多 今年暑期檔類型多元、題材創新、供給豐富，超60部中外影片宣布定檔暑期檔，涵蓋歷史、懸疑、動畫、科幻、動作等十餘種類型，為不同喜好的觀眾提供了豐富選擇。 國產影片方面，今年暑期檔的喜劇、懸疑、動畫題材類型的電影較多。 喜劇片《長安的荔枝》改編自馬伯庸的同名小說，講述唐代小吏為完成「荔枝使」任務踏上徵途的故事。喜劇片《你行！你上！》講述了一位少年為了實現音樂夢想，自幼隨父離家求學，最終登上頂級藝術殿堂的故事。 懸疑片《醬園弄·懸案》根據民國時期真實案例改編，從女性視角揭示時代變遷。歷史、戰爭題材電影《東極島》取材自二戰時期發生在舟山東極島的一段真實歷史，講述了1942年，載有1800多名英軍戰俘的日本貨輪「裡斯本丸」在舟山群島附近被美軍潛艇擊沉，東極島漁民救出300餘人並保護3名英國人脫險的故事。 動畫電影《聊齋：蘭若寺》從傳統文化中汲取靈感。影片改編自蒲松齡經典名作《聊齋志異》，採用「1+5」的敘事結構，以一個主線故事串聯起《嶗山道士》《聶小倩》《畫皮》等耳熟能詳的古代經典民間故事。 《羅小黑戰記2》講述了貓妖小黑與師父無限接到一項突如其來的任務，在冒險中迎來關乎成長與抉擇的全新挑戰。影片在保留治癒系畫風的同時，動作場面全面升級，打造適合全年齡段觀看的合家歡動畫電影。
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