杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
宣稱幫助退款,實則威逼商家、偽造證明,甚至買賣個人信息、從事詐騙 花「小錢」保「大錢」?「職業代退」背後套路重重 律師表示,平臺、商家應進一步完善退款規則,消費者應謹慎辨別依法維權 本報訊 (記者張千)「提前預訂了當地酒店,後因行程變更無法按時入住,訂單不能取消,又不想白白損失上千元。」近日,來自北京的陳先生本計劃前往海南三亞旅遊,但未能成行,為了降低經濟損失,他在二手交易平臺上掛出轉讓信息,「沒想到的是,第一個聯繫我的不是想要入住酒店的遊客,而是聲稱可以幫我退款的人」。 陳先生向記者透露,對方表示,只需200元服務費,同時提供個人信息及訂單詳情,便可幫他取消訂單。而對於代退款方式,對方表示不便告知。 根據陳先生提供的線索,記者調查發現,二手交易平臺上存在不少聲稱能夠有償取消預訂的服務連結,標價多在上百元。除了酒店、機票,代退服務的業務還涵蓋遊戲充值、話費充值、保險保單、教育培訓、婚姻介紹、醫療美容、舞蹈健身等各領域,甚至形成了職業代退「黑灰產」。一些離奇的服務內容讓消費者直呼「這都能退」? 記者了解到,這類服務的退款金額通常在數百元至上萬元不等。一些賣家明確表示只接大單,有的還要求按照退款金額的一定比例支付服務費。不過,消費者寄希望於花「小錢」保「大錢」,結果卻未必如願。 以代退酒店訂單為例,記者聯繫多位酒店和旅遊行業人士,他們均表示「不靠譜」「不建議」。某在線旅行平臺工作人員向記者介紹,代退的套路通常是反覆致電酒店,通過軟硬兼施的方式強迫退款,還有一些偽造證明騙取退款,但不見得能成功。 對消費者而言,選擇代退還可能面臨各類風險。「代退往往要向賣家提供姓名、手機號、銀行卡號等個人信息,這給了不法分子以買賣個人信息的可乘之機。」北京德恆律師事務所律師鄧煦說。 更有甚者,一些消費者因為代退遭遇五花八門的詐騙陷阱。有的因為提供了個人信息被冒名借貸、套現;有的被要求「充值返現」,先充錢才能退錢……而提供代退服務的多為個人或非法機構,一旦發生糾紛,很難維權。 有關部門曾多次就代退款發布相關風險提醒。以代理退保為例,多地銀保監局表示,一些不法分子聲稱可幫助全額退保,以維權之名行非法牟利、詐騙之實,提醒廣大消費者理性消費,依法維權。 對於避免不法代退擾亂市場秩序,鄧煦建議,一方面,二手交易平臺應該承擔起主體責任,加強對相關違法信息的審核力度,監測異常交易行為;另一方面,有關平臺、商家也應進一步完善退款規則,合理合法處理退款要求。 「消費者應謹慎對待代退信息,切莫輕信,避免因小失大。」鄧煦提醒,消費者應通過官方渠道協商退款,協商不成可向消協投訴或通過訴訟等方式解決。 《工人日報》(2025年08月11日 04版)
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