京滬專家開發並驗證先心病患兒術後住院死亡預測新模型
2025-11-02 15:57 9,429次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
深圳8月9日電 (記者 郭軍)2025(第十九屆)中國品牌節8日在深圳開幕。本屆中國品牌節以「AI與出海」為主題，吸引了來自政、商、產、學、媒界近萬人齊聚深圳福田會展中心，分享品牌建設成果，探討品牌發展經驗與挑戰。 第十九屆中國品牌節8日在深圳開幕。品牌聯盟 供圖 本屆中國品牌節包括1場大型開幕式，9場重要活動，5天5夜時間舉辦50場平行論壇、品牌發布會及品牌人物面對面，8堂名師講堂。 中國品牌節主席、品牌聯盟董事長王永致辭表示，2025年中國的高質量發展取得新進展的同時，也為世界經濟提供了更多的動能，我們要站在AI+出海的風口，讓中國品牌能夠贏得世界越來越多的尊敬。 開幕式上，格力電器董事長董明珠，湖南鹽業集團黨委書記、董事長馬天毅，全國政協常委、上海公共外交協會會長周漢民等嘉賓先後作「AI與出海」主旨演講。芬蘭前總理瑪麗·基維涅米等國際政要作主旨發言，從全球視角為中國品牌出海建言獻策。 「品牌就是質量、技術、堅守、創新」，董明珠認為，打造真正有影響力的中國品牌，需要企業以誠信為基石，掌握核心技術，勇於創新並不斷自我挑戰，用優質產品和服務贏得消費者信任與國際尊重。 馬天毅表示，中國品牌無論是深耕本土還是嘗試出海，都需要深刻理解不同人群的差異化需求，始終將人的價值作為商業邏輯的核心，以人為本。 瑪麗·基維涅米在演講中指出，如今，人工智慧已超越了單純的效率工具，成為連接文化、跨越地域的「數字使者」。它不僅重新定義了全球品牌的競爭邏輯，還促進了多元價值觀的碰撞與融合。中國品牌對人工智慧的深度投入，不僅推動了自身的跨越式發展，也為全球產業進步提供了寶貴的實踐經驗。 第十九屆中國品牌節8日在深圳開幕，圖為高峰對話環節。品牌聯盟 供圖 高峰對話環節，圍繞AI如何驅動中國智造打破文化壁壘、重構國際價值鏈展開討論。 其中，中國傳媒大學廣告與品牌學院院長趙新利強調，AI在品牌出海和人際交流中普遍存在「信息繭房」問題，突破的關鍵在於將文化與價值理念嵌入算法。 廣東領英科技有限公司董事長朱家勇認為，中國品牌出海是必然趨勢，必須從低附加值代工轉向中高端品牌輸出，其中AI是核心驅動力。(完)
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