中俄兩國歌手滕王閣下唱響「跨越時空的旋律」
2025-10-31 04:21 1,234次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
本報訊 (記者柳姍姍 彭冰) 硯臺、插屏、茶具、擺件……近日，記者走進吉林省白山市江源長白山松花石博物館，琳琅滿目的松花石製品讓人目不暇接。近年來，白山市江源區依託得天獨厚的松花石資源和先天發展優勢，積極探索「松花石+文創」「以文興石」的產業發展路徑，研創松花石系列產品共8大類300餘款，形成「觀賞石+文化產品＋旅遊紀念」多元產業鏈，產業發展正煥發勃勃生機。 松花石是吉林省特產，也是中國國家地理標誌產品。白山市江源區是松花石主產地，礦藏資源十分豐富，現已發現三條礦脈和七個礦坑群，被授予「中國松花石之鄉」稱號。 「我們積極培育產業發展空間，成功打造了江源長白山松花石博物館和奇石文化城，同時也被列為吉林省文化產業示範園區。」白山市江源區文化廣播電視和旅遊局局長王晶告訴記者，通過舉辦雕刻大賽、組建大師工作室、師徒傳承、非遺傳承等一系列措施，該區培育近千名雕刻人才。目前，江源區已成為吉林松花石產品集散地、全國松花石特色文化風向標。 據介紹，目前，江源區從事松花石生產加工、經營銷售及配套服務的實體企業近百戶，從業人員近千人，文創產品遠銷日本、韓國。在文化版權的創新與融合中，江源松花石產業逐步構建起涵蓋原料開採、創意設計、工藝製造、文旅融合的全產業鏈發展體系。 「我們是全國唯一一座以弘揚松花石文化為主題的專題博物館，目前共有藏品600餘件。我們不僅在館內展陳，還會定期開展各類體驗和研學活動，並經常攜藏品參加各大展會，希望能夠宣傳推介好松花石文化和非遺技藝。」白山市江源長白山松花石博物館館長劉丹說。 為進一步開拓松花石製品的市場銷路，江源區積極對接，推動松花硯、松花石旅遊紀念品、茶具、擺件等松花石文創產品作為「長白山禮物」走進機場、景區、高速服務區等人員密集場所，方便遊客觀賞、選購。目前，當地正在研發以「長白山雲頂天宮」「盜墓筆記」「龍生九子」等故事系列的松花石潮玩、挖盲盒尋寶、拓印等青少年沉浸式體驗套盒產品和硯產品，持續推動松花石文創產品從以往大而貴的產品向小而精的文創產品轉化。 今年6月，江源區入選全國民間文藝版權保護與促進試點地區，成為吉林省唯一獲此資格的縣區。江源區委宣傳部副部長郭航成表示，接下來，該區將進一步深化民間文藝版權保護工作，計劃將版權登記服務引入產業園區，並完善松花石文創版權庫，加強對文創產品設計、開發等環節的版權保護，助力松花石產業實現高質量發展。
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