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2025-11-09 05:59 2,459次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
「為浦東人民而歌」2025年上海市民文化節浦東新區市民合唱大賽決賽日前在浦東新區東·劇場舉行。作為上海市民文化節期間浦東一大重要賽事，此次大賽不僅吸引了眾多一直活躍在浦東群眾文化活動中的街鎮、社區等市民合唱團體，也有不少園區白領與企業合唱團的驚豔亮相，讓群眾文化舞臺綻放出多元時代光彩。本屆大賽以合唱藝術為媒，搭建「人人出彩」的廣闊舞臺。來自浦東全區各街鎮、園區管委會、殘聯、企業等單位共同參與，經過激烈角逐，34個隊伍脫穎而出，近1500名來自社區、校園、企業等的歌者，在決賽中按中老年、少兒及成人三各組別同臺競藝。 在今年的比賽中，觀眾看到了更多的園區、企業合唱團的身影，陸家嘴街道選送的浦發銀行信用卡中心合唱團，成員均是來自浦發銀行信用卡中心的青年員工。繼在2023年浦東新區合唱大賽中斬獲好成績後，此次這支成立3年多的合唱團再次展現了實力。領隊楊妙告訴記者，浦發銀行信用卡中心非常支持企業合唱團參加此次大賽，希望通過這次大賽的平臺，凝聚企業員工，以文藝的力量為員工帶去人文關懷。保稅區管委會攜手泰科電子選送的「TE合唱團」，成立於2017年，今年是第一次參加浦東新區合唱大賽，團隊成員均來自泰科電子的一線員工，他們褪下工裝，登上專業舞臺，用澎湃和聲傳遞職場人的藝術激情，生動詮釋了群眾文化賽事對城市新生代的強大「破圈」吸引力。大賽現場，觀眾掌聲陣陣，浦東新區殘疾人合唱團，以獨特演繹展現堅韌與自信的生命強音；浦南文化館獻演的原創作品《親愛的祖國我知道》，旋律深情激越，歌詞真摯動人，彰顯了浦東基層群文創作水準的不斷躍升。浦東新區文化藝術指導中心介紹，近年來，群眾文化賽事人氣不斷攀升，成為「城市文化磁石」吸引著白領等年輕群體，浦東新區文化藝術指導中心敏銳把握這一趨勢，積極創新群眾文化賽事模式，精心搭建契合都市青年審美與需求的文藝舞臺。這一舉措正吸引著越來越多園區和企業，他們藉助群眾文化賽事的廣闊平臺，深化企業文化建設，為員工提供豐厚的人文滋養。當企業白領積極融入社區文化舞臺，當原創文藝精品不斷湧現，浦東群眾文化展現出更具活力、更富包容性的文化新生態，「人民城市，人人出彩」的動人畫卷，正在黃浦江東岸嘹亮唱響。
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