上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月13日電 奈洛比消息:肯亞央行當地時間12日發表聲明,將基準貸款利率下調25個基點至9.5%,以促進該國私營部門向銀行貸款並刺激經濟活動。 據肯亞《旗幟報》報導,央行此次降息是因該國短期內通脹情況良好且經濟增長前景樂觀。肯亞央行數據顯示,該國7月份總體通脹率為4.1%,儘管高於今年6月的3.8%,但仍低於目標區間2.5%至7.5%的中點。在食品價格下跌、能源價格保持穩定以及匯率持續穩定的支撐下,預計短期內肯亞總體通脹率仍將低於目標區間中點。 肯央行聲明稱,該國經濟增長顯現出韌性。數據顯示,肯亞2025年第一季度國內生產總值(GDP)同比增長4.9%,反映出該國農業的良好表現以及工業活動的復甦,尤其是建築業的發展。預計肯亞今年第二季度的經濟發展將持續改善,該國2025年和2026年GDP增速有望分別達到5.2%和5.4%。 肯央行稱,該國通脹率仍處於目標範圍內,因此央行仍有進一步放鬆貨幣政策的空間。肯亞貨幣政策委員會將密切監測此次降息的影響以及全球和國內經濟發展情況,隨時準備在必要時採取進一步行動。(完)
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