上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月13日電 (記者 趙建華)財政部等多個部門近日公布《個人消費貸款財政貼息政策實施方案》。從今年9月開始的一年時間裡,無論日常生活性的小額消費,還是買車、裝修、購置家具家電或手機電腦等較大額度的商品消費,或者旅遊、養老、生育、教培、醫療等服務消費,只要是在相關機構獲得了消費貸款,其中實實在在花出去用於消費的部分,都可以享受貼息支持,每人單筆消費最高享受貸款貼息500元,多筆消費可以疊加享受。 13日在國務院新聞辦公室舉行的發布會上,財政部金融司司長於紅介紹,對於單筆5萬元以下的消費,按照實際金額計算貼息,多筆疊加以後,在同一家貸款機構最高可以享受貼息1000元;對於單筆5萬元以上的消費,以5萬元為上限計算貼息,也可多筆疊加,加上小額消費的貼息以後,在同一家貸款機構最高可享受貼息3000元。 她強調,個人消費貸款貼息政策支持的是消費者合理借貸需求和真實消費行為。如果個人消費貸款用於非消費領域,或是其他違規套利行為,將無法取得貼息資金。 對於同時公布的《服務業經營主體貸款貼息政策實施方案》,於紅表示,今年3月16日到年底,餐飲住宿、健康、養老、託育、家政、文化娛樂、旅遊、體育等8類消費領域服務業經營主體只要與銀行籤訂貸款合同、並且已經收到貸款資金,可以享受最長1年的貼息。貸款資金必須合規用於正常的經營活動,例如拓展空間、優化布局、提升硬體、增加業態、人員培訓、產品研發等,重點是要改善消費基礎設施、提升服務供給能力,不能用於投資理財和套利活動。 兩項貼息的資金測算、申請、撥付等工作,主要集中在貸款經辦機構和地方政府部門。於紅介紹,兩項貼息政策的設計都遵循了簡便易行的原則,力求最大限度地減輕借款人的操作負擔。其中,借款人申請個人消費貸款、籤訂貸款合同時,只需授予貸款經辦機構相關權限,允許其識別貸款發放帳戶或者指定帳戶的交易信息。對於已籤貸款,可以籤訂補充協議,取得借款人相關授權。貸款經辦機構將根據實際消費情況,按照政策規定的貼息比例、貼息上限等要求,計算財政貼息金額,在定期收取貸款利息時,直接扣減由財政承擔的貼息資金,借款人可通過簡訊、手機APP等方式知曉享受財政貼息的具體情況,不需要其他額外操作。 服務業經營主體同樣不需申請貼息。於紅表示,經辦銀行收到財政貼息資金以後,對經營主體已經支付的利息,一次性向經營主體返還對應的貼息資金;對經營主體未來支付的利息,經辦銀行在後續按期收取時,直接扣除對應的貼息資金。(完)
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