杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
錦繡天府,喜迎世運。8月7日晚,成都世運會將隆重開幕。當世運聖火在「竹夢」火炬上燃燒舞動時,四川將再次以一場體育盛會向世界展現中國式現代化的萬千氣象。成都這座千年古都已向五洲健兒與四海賓朋發出熾熱的呼喚:歡迎你,世界運動會的追夢人! 世界運動會是非奧項目最高水平的國際綜合性運動會,成都世運會是中國大陸首次舉辦的世運會。錦繡天府門扉開,共襄盛舉向未來。從兩年前的大運會到如今的世運會,成都即將再次向世界奉獻一場兼具國際標準、中國風格、巴蜀韻味的體育盛會。 這是一場數智賦能的世運會。成都世運會是一場體育與數智科技的「雙向奔赴」。成都是一座同時擁有千年古都和"科創之城"名片的城市,在這裡,每小時誕生8項專利,每天新增4家高新技術企業。當世運會與成都相遇,數智科技與人文的碰撞,正在書寫新的城市傳奇。世運村內,零售機器人、配送機器人、巡邏機器人等組成機器人服務「天團」,這群「成都造」機器人靠自研導航算法「認路」,多機協同調度如同默契隊友。比賽場館內,「鏜鈀」機器人擔任「啦啦隊」角色,實現多臺機器人協同的群舞;泳池清潔機器人智能規劃清潔路徑,避免重複或遺漏;智能導航機器狗可以理解自然語言,規劃最優路線並安全避障引路,行進中還可暢聊賽程、城市文化。 這是首屆「碳中和」世運會。作為公園城市示範區首提地,成都將世運會賽事籌辦深度嵌入城市綠色轉型脈絡,深入推動世運會綠色低碳辦賽各項工作落實,努力向世界呈現一場彰顯公園城市特質的「碳中和」世運盛會。此前,成都世運會執委會印發《成都世運會綠色低碳辦賽行動指南》,提出「1+3+9+N」行動體系,即以「賽事碳中和」1個目標為引領,聚焦「碳減排、碳抵消、碳中和」3大方向,開展「低碳能源、低碳場館、低碳交通」等9項行動,並配套26條具體措施。比如,各場館積極加強綠電能源利用與保障,因地制宜開發使用可再生能源;場館改建採用環保材料和節能技術;賽事服務保障工作中新能源公交車輛使用率不低於90%,新能源大巴、氫燃料汽車等綠色交通工具投入使用等。 這是一場簡約而不簡單的世運會。在成都世運會籌備工作中,始終秉持「簡約、安全、精彩」的辦賽理念,把節儉要求落實到每一個細節中。成都世運會8大賽區、27個競賽場館(場地)中,18個通過對現有場館進行局部功能調整實現,9個依託湖泊公園臨時搭建,沒有新建場館。本屆世運會不新建運動員村,兩個運動員居住區主要依託既有酒店的軟硬體設施和運營團隊提供各類服務。世運村的一些設備承襲了成都大運會的「裝備」,還向成都各大高校借用了不少。競賽器材配置方面,成都遵循「贊助優先、能借不租、能租不買」原則,最大限度減少器材採購成本。不少場館的板房、帳篷、看臺及現場擴音設備都是租賃的,賽後將拆除或返還。 成都世運會是一扇向世界展示成都的窗口。廉潔高效的籌辦工作、讓人耳目一新的世運村、嘆為觀止的各類場館、令人驚奇的前沿科技應用,它們的背後,是動力強勁、活力四射、氣象萬千的中國成都。(向秋)
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