絲綢之路樂團全球音樂家工作坊開幕式在美國波士頓舉行
2025-11-02 17:01 9,692次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
太原8月4日電 (記者 胡健)第二屆山西省男子籃球超級聯賽(晉超聯賽)競賽和賽風賽紀工作會議暨新聞媒體見面會4日在山西省體育局舉行，目前該項賽事第一階段結束，參賽人數達5萬餘人。 第二屆晉超聯賽是在去年舉辦(第一屆)的基礎上，繼續由山西省體育局主辦，山西省籃球協會、各市體育局承辦，旨在落實體育強國建設要求和國家「三大球」發展戰略，以籃球賽事助推全民健身運動，打造全民健身品牌賽事，助力「體育+」發展。 第二屆晉超聯賽分三個階段進行。第一階段(4月-7月)，為「百縣千村」籃球賽(基層賽)階段。其中，「百縣千村」籃球賽於今年4月25日在山西全省聯動，截至7月底，全省有11市86個縣(區、市)、410個市直機關和企(事)業單位共開展6445場比賽，參賽人數達58127人，觀眾達141萬人次。 第二階段從8月7日開始至9月6日結束，為南北分區賽階段。賽制為區內主客場循環制，每賽區6個隊，按照積分進行排名。南區為呂梁、長治、晉城、臨汾、運城市和「杏花村酒」代表隊等6支代表隊；北區為太原、大同、朔州、忻州、陽泉、晉中市代表隊等6支代表隊。 第三階段從9月11日開始至9月25日結束，為總決賽階段。賽制為主客場三場二勝制，比賽根據第二階段各隊的得失分率確定主客場。由南北賽區冠軍分別對陣南北賽區亞軍，交叉賽的勝者爭奪本年度聯賽總冠軍。(完)
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