創業板指高開高走漲2.81% CPO概念強勢
2025-11-09 19:01 7,591次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
莆田8月9日電 (彭莉芳)夜色中，隨著煙花秀的綻放，福建省莆田市仙遊縣楓亭鎮楓慈谿化身「流動劇場」，20艘主題水閣沿溪巡遊。 圖為水閣巡遊表演。呂明 攝 由仙遊縣楓亭鎮委員會、楓亭鎮人民政府主辦的2025年福建省級非遺楓亭水閣巡遊活動，8日晚在楓慈谿畔舉行，通過文藝展演、水閣巡遊和無人機表演等形式，展現當地千年文脈與海洋文化。 千年古鎮楓亭，是仙遊縣「海絲」入海口城鎮，商貿發達、人文鼎盛，自宋至清，楓亭登進士第的達127人，有著「科甲冠八閩」之美譽。 據傳，楓亭水閣巡遊的起源與北宋名臣蔡襄有關。為給母親祝福添壽，他在農曆閏六月舉辦了融合彩架、燈藝、戲曲等元素的水上民俗巡遊表演。如今，它已演變為楓亭人對蔡襄的紀念，更承載著孝道文化的傳承。 當晚，明山宮的雙龍舟作為開道船率先出場，船身的「楓亭水閣」四個大字在燈光與水光的交映中格外醒目。祈願船、水上燈塔、水上蜈蚣燈和水上蝴蝶燈，緊隨其後。水閣上的金童玉女灑落花瓣，寓意「五福臨門」的吉兆。 燈船中，四艘以歷史典故、民俗文化為主題的水閣尤為引人注目——「獨佔鰲頭」演繹元代狀元林亨的勵志傳奇，「三荔傳芳」還原蔡襄編纂《荔枝譜》的濟世情懷，「五相故裡」展現楓亭作為「宰相搖籃」的政治智慧，「結楓為亭」則追溯何氏九仙結楓成亭的傳說淵源。 圖為水閣巡遊表演。呂明 攝 作為中國「抬閣」文化的獨特分支，「楓亭水閣巡遊」以船隻拼接為基座，通過鐵條搭建彩閣，融合力學、雜技、戲劇、音樂等多元藝術，2019年入選福建省級非物質文化遺產代表性項目名錄。 福建省級非物質文化遺產代表性項目「楓亭水閣巡遊」市級代表性傳承人陳維雄介紹，水閣製作雖然核心工藝仍保持傳統，但也與時俱進，「過去巡遊用煤油燈照明，現在改用LED燈具，既提升了亮度，又保證了安全」。 與水中燈船呼應的是空中的無人機方陣。「廉臣蔡襄故裡」「濱海新城楓亭」等字樣在夜幕中次第亮起，形成「天上星河、水中燈河」的奇觀。 暮色中，男女老少聚集在楓慈谿畔，人潮湧動。 「『二姐』朝這裡招手！」村民陳嫻向船上的撒花瓣、著盛裝的女孩呼喊，用手機記錄下這珍貴時刻。 「二姐」是陳嫻外甥女的小名。因不想讓孩子錯過這麼珍貴的民俗活動，陳嫻特意帶她來體驗，希望給孩子留下終生難忘的文化記憶。望著流光溢彩的水閣巡遊，陳嫻由衷讚嘆：「活動氛圍太棒了。」 由於該活動僅在農曆閏六月舉辦，上次舉辦已是8年前，此次過後需待2036年重啟。故除了本地居民，還有不少外地遊客和自媒體博主專程前來觀看。 一條楓亭水閣巡遊的彩排航拍視頻，僅4天就收穫超16萬觀看量、近5000次轉發。這條意外走紅的短視頻，讓莆田短視頻博主「陳碗飯」，再次認識到本地民俗文化的傳播潛力。 「我是古風愛好者，特別喜歡水閣上翩翩起舞的表演，那種復古的歷史感非常動人。」當晚自駕從莆田市區趕來楓亭鎮拍攝的「陳碗飯」告訴，自去年經營自媒體以來，越來越被本土文化吸引，得知本次水閣巡遊還將持續多日，打算多拍攝些素材，讓更多人通過鏡頭了解這些民俗瑰寶。 據悉，本次水閣巡遊將持續至8月13日，期間還舉辦非遺市集、民俗體驗等活動。(完)
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