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2025-11-04 10:04 9,976次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
習近平總書記指出，幹部成長是有規律的，年輕幹部從參加工作到走向成熟，成長為黨和國家的中高級領導幹部，需要經過必要的臺階、遞進式的歷練和培養。當下，越來越多年輕幹部憑藉自身過硬本領、創新思維與蓬勃朝氣，在各條戰線嶄露頭角，源源不斷地為新時代發展注入青春活力。 然而，在年輕幹部培養過程中，個別地方卻出現急於求成的傾向。為片面追求領導班子結構的年輕化，將提拔速度當作衡量工作成效的關鍵指標，忽視年輕幹部成長的客觀規律。這種做法恰似用「猛火」烹飪，看似短時間內讓菜品迅速成型，但內裡難掩生澀。這樣培養年輕幹部，或許在職位上達到了「年輕」標準，卻在能力、經驗以及群眾基礎等方面存在短板，使年輕幹部難以真正堪當大任。 年輕幹部的成長需「文火慢燉」。這裡的「文火」，意味著遵循成長規律，耐心培育；「慢燉」則是指在實踐磨礪中不斷積累沉澱。基層是最好的「大熔爐」，也是年輕幹部「墩墩苗」的肥沃土壤。唯有讓年輕幹部在基層一線經風見雨、增長見識、強健筋骨，在解決群眾急難愁盼問題中積累經驗，在應對複雜局面時提升能力，才能讓他們的成長根基更穩、後勁更足。 對於年輕幹部自身而言，更要堅決摒棄浮躁心態，沉下心來「墩苗壯骨」。要清醒認識到，每一次俯身傾聽群眾心聲，都是能力的淬鍊；每一回在政策落實中啃下「硬骨頭」，都是本領的進階。這些經歷看似瑣碎，實則是成長路上的「秘制調料」，能讓初心更純粹，讓本領更紮實。唯有耐住性子「坐冷板凳」，扛住壓力「接燙手山芋」，在實踐熔爐中反覆打磨，才能從「紙上談兵」的青澀走向「知行合一」的成熟，真正成長為可堪大用、能擔重任的棟梁。 來源：中國組織人事報 作者：張旭
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