水利部和中國氣象局聯合發布紅色山洪災害氣象預警
2025-12-07 17:19 4,685次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
鄭州8月9日電 (闞力 王佳寧)智能購物車全程伴隨、無人機配送商品……近日，河南鄭州市管城回族區的萬物可聯「空中超市」外，工作人員將分揀好的商品打包裝入無人機配送箱，按照大數據規劃的路線快速精準送至消費者手中。 作為鄭州首家「空中超市」，萬物可聯空中超市位於河南低空經濟產業園內，是一家佔地面積超8600平方米的倉儲型超市。消費者在相應APP、小程序下單後，該超市可將商品直接從雲端倉庫提取打包，隨後利用大數據分析優化配送路線，通過無人機物流體系配送至消費者手中。 圖為無人機送貨現場。 王佳寧 攝 「作為物流行業新寵，無人機在低空空域具有快速準確、高效靈活的優勢，可解決傳統物流中交通擁堵、人力成本高等痛點。」河南低空經濟產業園運營經理黃玉娟介紹，該超市目前申請開通了3條航線，無人機配送區域覆蓋距離超市約5公裡的範圍。超市配備的4名無人機飛手，均具備2年以上飛行經驗。 據萬物可聯「空中超市」的無人機飛手成帥介紹，該超市使用的物流無人機最大有效載重為40公斤，採用電池供能，可裝載飲料、茶歇、零食、生鮮等日常生活用品。其配送飛行速度約為10米/秒，按當前配送範圍計算，消費者從下單到收貨一般不超過15分鐘，較傳統人力配送節省50%時間。 「超市正在申請增設更遠距離的航線，爭取覆蓋更大範圍。」黃玉娟說。鄭州市管城回族區紫荊山南路某小區居民張雪說：「我經常在小程序上下單，線下購買也可選擇無人機配送，速度比人力快得多。」 據超市工作人員介紹，自動伴隨的智能購物車是該超市的亮點之一，「顧客走到哪裡，智能購物車就可以跟到哪裡，還能實時導購、自動返回充電，增強顧客購物的體驗感」。 河南科技學院人工智慧學院院長蔡磊認為，「空中超市」以倉儲式商超為實體支點，依託雲倉管理系統和智能購物技術重塑消費體驗，再通過無人機配送突破地理與交通限制，本質上是重構「人—貨—場」關係，是重構物流網絡、激活要素流動的有益嘗試，有利於實現物流配送網絡的效率躍遷、體驗升維和生態協同。(完)
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