賀蘭山下綠意盎然
2025-12-19 07:13 3,937次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
吉林8月13日電 題：冰火絕境中鑄就豐碑：探秘零下40℃的抗聯密營 記者 蒼雁 石洪宇 初秋時節，吉林樺甸紅石林區龍崗山脈深處，蒿子湖密營遺址訪客絡繹不絕。作為東北抗日聯軍第一路軍規模最大、保存最完整的密營，這處三面環山、一面臨溪的隱秘基地，無聲訴說著那段經過冰與火淬鍊過的傳奇故事。 「這是抗聯時期的典型生存樣本。」東北抗聯蒿子湖密營紀念館館長吳豔濱，為訪客揭開了戰士們在零下40℃絕境中生存和戰鬥的故事。 蒿子湖密營內還原的抗聯戰士休息場景。 蒼雁 攝 1936年，侵華日軍對東北抗聯發動大規模「討伐」，實施「蓖梳山林」「鐵壁合圍」戰術，通過拉網式搜山企圖剿滅抗聯力量。抗聯部隊被迫退入長白山深處，轉入深山遊擊作戰。1938年，楊靖宇率東北抗聯第一路軍於樺甸紅石林區建立蒿子湖密營。密營群佔地255公頃，地形錯綜複雜(當地稱「迷魂陣」)，由大小30餘處遺址組成。密營群沿山澗分布，司令部、被服廠、槍械所、哨所構成深山中的「戰鬥生命線」。 樺甸為蒿子湖密營所立石碑。 蒼雁 攝 吳豔濱撥開雜草，指向一處半地下木構遺蹟：「這就是地窨子。面對日軍的『鐵壁合圍』，楊靖宇將軍帶領戰士構築了秘密生存網。」 地窨子是抗聯的「地下生存空間」，深挖地下1至2米，覆雜草偽裝，冬暖夏涼且隱蔽。隱秘而完備的生存體系、因地制宜的建造智慧，展現了抗聯將士在極端環境下的堅韌。其遺址不僅是軍事設施的實物見證，更是東北抗聯「艱苦卓絕、孤懸敵後」歷史的濃縮象徵。 寒冬時節，戰士們將煙囪深埋地下，數十根排管從溝底延伸至崗頂散煙，日偽偵察機只能看到升騰的霧氣。為避免午間炊煙暴露，楊靖宇甚至巧妙利用了245年樹齡、根部粗達近兩米的中空白松樹幹藏煙。 實景還原抗聯戰士如何利用樹木排煙。 蒼雁 攝 走進復原的地窨子，潮溼的泥土氣息撲面而來。吳豔濱指著牆根半尺高的土埂：「這是『火牆』——底部中間墊高，兩側留通風口，中間挖淺溝。生火時，熱量沿牆輻射，整面牆都成了暖源。」頂部鋪著土層，既防漏又禦寒。牆角半米直徑的火塘，石塊壘砌，白天煮野菜粥，夜晚驅寒，煙道精心設計，確保位置不洩。 「戰士們的鋪蓋，最厚不過兩層破棉襖，身下墊乾草獸皮，卻能讓『室內』在零下40℃的寒夜奇蹟般地保持在零上5℃的體感。」吳豔濱說。 然而，1939年的「大煙炮」(暴風雪)考驗著極限。《楊靖宇將軍傳》記載，樺甸地區連續降雪，積雪沒胸，氣溫驟降至零下45℃。地窨子火塘晝夜不熄，戰士們輪班守夜添柴。手凍僵握不住柴刀，就用布條纏緊；腳生凍瘡，便敷上曬乾的辣椒秧煮水。 營地的地窨子狹窄潮溼，半人高的木坑覆著樹枝雜草。戰士們懷抱步槍蜷坐而眠，棉絮撕條裹腳，單衣硬抗嚴寒。他們還發明了「向陽行軍」法，專走朝陽山坡，用融雪掩蓋足跡。若遇日軍獵犬追蹤，便毅然赤腳踏過刺骨冰河，以激流衝刷掉所有痕跡與氣味。 一棵百年松樹上，楊靖宇刻下的作戰標記依稀可辨。零下40℃的酷寒雖已遠去，但蒿子湖密營裡淬鍊的生存智慧與不屈抗爭，早已融入白山黑水的血脈。「火烤胸前暖，風吹背後寒」，盪氣迴腸的密營歌謠，是冰火絕境中鑄就的永恆精神豐碑。(完)
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