應急管理部派工作組指導川青鐵路尖扎黃河特大橋施工繩索斷裂事故救援處置
2025-11-04 19:47 5,327次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
敦煌莫高窟藏經洞的發現，是20世紀中國乃至世界考古學界的重大事件。然而，隨之而來的卻是大量珍貴文獻的流散。這批珍貴的文化遺產，一度如「文化拼圖」的碎片，散落全球。鮮為人知的是，其中一批極為珍貴的孤本和珍品，在著名學者羅振玉的守護下，最終輾轉安家於遼寧省博物館。如今，在上海古籍出版社的努力下，這段百年前的傳奇故事有了新的續篇——《遼寧省博物館藏敦煌文獻》出版，並於昨天在遼寧省博物館舉行新書首發暨座談會，讓這些塵封已久的「文化碎片」得以完整呈現。流散珍寶如何在遼寧安家遼寧省博物館所收藏的這批敦煌文獻，是這幅宏大拼圖中不可或缺的一塊。這批文獻的收藏，離不開清末民初著名學者羅振玉的貢獻。作為一位傾心於古物搜集與整理的大家，羅振玉在敦煌文獻被發現後，一方面呼籲保護劫後餘存的文獻，另一方面則悉心購藏流散在外的珍品。1928年，羅振玉攜其收藏移居旅順，使得這批珍貴文獻得以在東北安家。在他去世後，這批藏品幾經流轉，最終主體部分被東北博物館（今遼寧省博物館）妥善收藏。這批文獻不僅流傳有序，且不乏許多品相完好、書法精湛的珍品，是研究敦煌學、鑑藏史的極其可靠的第一手資料。高清全彩讓千年古籍「活」起來《遼寧省博物館藏敦煌文獻》的出版，是「敦煌文獻系統性保護整理出版工程」的重要階段性成果。這一工程旨在以高清全彩方式，系統整理散藏在世界各地的敦煌文獻，為學術研究提供堅實的物質基礎。該書項目自2023年3月啟動，歷經近兩年的不懈努力，最終於2025年1月正式出版。 出版方上海古籍出版社與遼寧省博物館研究團隊通力合作，以嚴謹的學術精神和精益求精的工匠精神，為這部巨著保駕護航。全書共5冊，收錄文獻編號110餘號，圖版約1400幅，絕大多數為首次完整刊布。團隊在整理過程中，不僅對文獻進行重新編號、定名，更結合敦煌學最新研究成果，撰寫了詳細的研究性敘錄。在技術呈現上，更是力求讓讀者能親手「觸摸」到千年前的古籍原貌——無論是文獻的紙張顏色、墨跡立體感，還是原卷的題跋、修補痕跡，都得到高保真的呈現。 《大乘起信論廣釋》這批文獻中不乏具有重要學術價值的孤本和珍本，如《大乘起信論廣釋》卷上並序，是目前唯一所見的卷次為「上」的孤本。而唐代的《恪法師第一抄》，則以其精湛的草書技法，成為敦煌寫經中的經典，也是遼寧省博物館的鎮館之寶之一。散落的文化拼圖逐步歸位此次《遼寧省博物館藏敦煌文獻》的出版，在上海古籍出版社社長呂健看來，其價值和意義遠超普通古籍整理。首先，它讓散落的「文化拼圖」逐步歸位。 長期以來，國內地方館藏的敦煌文獻如同散落的邊緣拼圖，其重要性並未得到充分彰顯。本書的出版，不僅填補了這一空白，更通過跨國綴合研究，為敦煌文獻的國際研究提供了重要線索，推動了敦煌文獻的全面整理與刊布進程。其次，它創造了散藏文獻整理的「遼博範式」。 本書不只是簡單的影印，而是建立了一套基於館藏品特點的高水平、系統化的整理標準，為後續其他散藏敦煌文獻的整理提供了寶貴的經驗借鑑。 最後，它彰顯了新時代古籍工作的使命擔當。館藏古籍的文物屬性，使得大眾難以直接接觸。而出版則讓古籍化身千百，得以新生。全彩高清的圖版，讓更多的研究者和普通讀者能有機會跨越時空，親身感受中華優秀傳統文化的獨特魅力。這套書的問世，無疑是「保護為先、整理為要、利用為本」這一古籍工作核心理念的生動實踐。這套《遼寧省博物館藏敦煌文獻》的出版，是上海與遼寧兩地文化合作的碩果，也是中華文明薪火相傳的生動寫照。它不僅為學術界提供了珍貴的新材料，更讓沉睡於博物館的千年瑰寶在今天綻放出新的光彩，向世人訴說著中華文明的輝煌與不朽。
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