上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月8日,總臺記者從拱北海關獲悉,琴澳共用「橫琴單牌車」(入出橫琴的澳門機動車)電子標籤政策將於2025年8月15日正式實施。該舉措將進一步簡化「橫琴單牌車」通關備案手續,更加便利澳門居民駕車往來橫琴。 在橫琴口岸客貨車「粵澳聯合一站式」車道,相關測試工作緊鑼密鼓地開展。數十輛測試車正有序進行「橫琴單牌車」內地電子標籤識別率測試。 拱北海關所屬橫琴海關技術科科長梁華振介紹,自5月份以來,已經協助開展了超12000車次測試,推動不斷優化電子標籤識別率。目前,電子標籤的識別率已提升至近99%。 據了解,新措施自實施日起,橫琴單牌車首次申請者無需再像以往一樣,既要在澳門新通達(為便利澳門居民辦理單牌車手續,粵方委託澳門公司辦內地電子標籤)安裝內地電子標籤(通關車卡),又要預約到澳門海關張貼通關電子標籤,機動車僅需在澳門新通達檢驗時同步安裝電子標籤,緊接著完成內地海關車輛備案及邊檢通行證籤發等手續後,即可駕駛車輛經橫琴口岸進出合作區,大幅縮短了申辦流程,節省了往返辦理時間。 對於已貼澳門海關電子標籤的單牌車車主,也無需移除澳方電子標籤。在澳門機動車入出橫琴資格確認函的有效期內,車輛仍可正常經橫琴口岸進出合作區。 參加測試的澳門居民李智盛介紹,以前辦理兩地標籤要跑2個地方,現在無需辦理澳門的電子標籤,在澳門新通達就可以辦理內地電子標籤,可以節省3至4天時間。內地電子標籤很靈敏,過關時「滴」的一聲就放行了,很順暢! 據了解,橫琴單牌車可入出合作區,為澳門居民在橫琴就業生活提供了便利。2016年12月20日,橫琴單牌車政策正式實施。在橫琴工作、生活的澳門居民和在橫琴投資的澳門商戶(含在澳門的境外商戶)所擁有的澳門非營運小客車可以入出橫琴,並僅限在橫琴行駛。9年來,經橫琴口岸入出合作區的單牌車配額逐步放寬,通行量逐年快速遞增,目前,橫琴單牌車在橫琴口岸客車通關總量中佔比超六成。 橫琴海關與澳門海關通過共用通關電子標籤,實現了「一標雙認」的創新實踐。這種通過技術手段達成跨境管理機制聯通,不僅簡化了車輛通關備案手續,更為琴澳一體化發展注入了新動力,推動琴澳兩地的交流與合作邁向新高度。 (總臺記者 黃東旭 趙菁)
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