深圳大學再獲嫦娥五號月球科研樣品
2025-12-12 12:26 9,173次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
西安8月12日電 (李一璠)12日，由中國華文教育基金會、陝西省人民政府僑務辦公室主辦的「執筆書秦韻，執鏡映華風」2025華星小記者陝西集結營在西安開營，吸引了來自澳大利亞、德國、馬來西亞等國的36位華裔師生赴陝交流。 8月12日，2025華星小記者陝西集結營在西安開營。 李一璠 攝 據悉，該活動旨在通過沉浸式文化體驗、科技實踐與新媒體傳播，助力華裔青少年深化文化認同、提升中文能力，以新生代視角講好中國故事。 中國華文教育基金會理事許玉明表示，自2022年該基金會推出華星小記者活動以來，已在英國、法國、德國、加拿大、澳大利亞等24個國家設立了47個小記者站。希望通過此形式，為華裔青少年提供語言實踐的機會，培養其獨特敏銳的觀察能力。 陝西省人民政府僑務辦公室主任曾德超表示，今天的陝西，不僅是遺留著眾多名勝古蹟的歷史文化大省，更是科教興盛、產業發達的現代化強省。此次活動將帶領華裔師生穿越時空、親身體驗，讓那些膾炙人口的歷史故事「活」起來，在一磚一瓦、一書一畫中感受中華傳統文化的魅力，在深度互動交流中使心貼得更近。 「我最早認識西安是從唐詩開始的，在課堂上學過李白的詩句，了解到唐僧取得的經書珍藏在大雁塔裡，因此我一定要去大雁塔遊玩。」澳大利亞華裔青少年何璟媛分享自己的「陝西旅行清單」，還有西安城牆、陝西歷史博物館等。她期待感受中華文化的輝煌，用圖片和視頻記錄旅程，分享給更多朋友。 「除了學習歷史知識，我想穿上唐朝服裝打卡大唐不夜城和長安十二時辰主題街區。穿越回唐朝，體驗那個時代女孩子的生活。」馬來西亞華裔青少年葉杺盈說。 對於第一次來到中國的德國華裔青少年邱若涵而言，探訪秦始皇帝陵博物院無疑是她最期待的行程，「作為歷史愛好者，我從小就通過書籍和紀錄片了解兵馬俑的壯麗，這次終於能親臨現場，感受秦朝的雄渾氣勢。我想用鏡頭記錄下每一個細節，帶回德國與家人分享這份來自中華文化的震撼。」 澳大利亞華裔教師張媛認為，西安作為歷史名城，其文化底蘊能夠為青少年提供豐富的素材。寫作環節中，華裔小記者們需要運用中文進行表達，能夠增強他們的語言能力。此外，本次活動還為華裔青少年提供了與同齡人交流的機會，有助於提升其跨文化溝通能力。(完)
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