杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
昆明8月4日電 (羅婕)雲南省氣象局4日18時45分發布冰雹Ⅳ級預警,受強對流雲團影響,未來6小時內昭通市、曲靖市、昆明市北部、文山州北部將出現冰雹,可能造成雹災。截至當日20時30分,中國天氣網發布雲南各地冰雹、高溫、暴雨、雷電等橙色、黃色預警信息超過百條,該省天氣上演「冰火兩重天」。 雲南省氣象局消息稱,預計本周受輻合區和切變線影響,該省西部和南部多強降雨天氣。8月6日夜間至8日,該省自東向西有一次較強降雨過程,其中文山州、紅河州、普洱市、西雙版納州、臨滄市、德宏州、保山市有大雨局部暴雨、大暴雨。本周內,該省大部地區將出現雷暴、局地短時強降水、大風、冰雹等強對流天氣。 當日16時20分,雲南省氣象臺發布雷電Ⅳ級預警,預計未來12小時,昭通市南部、曲靖市、文山州、昆明市、玉溪市東部、紅河州東部、楚雄州、麗江市、迪慶州東部、怒江州南部、大理州北部、保山市西部、德宏州、臨滄市西部、普洱市西部、西雙版納州將出現較強雷電活動,出現雷擊災害事故的可能性大,局地伴有9級以上陣風、大冰雹、短時強降水等強對流天氣。相關部門需做好防雷電、防大風、防冰雹工作,公眾在強對流過境期間暫停戶外活動。 同時,雲南發布地質災害氣象風險預警,8月4日20時至8月5日20時,德宏州盈江縣、隴川縣,臨滄市鎮康縣發生滑坡泥石流的風險高;玉溪市北部,保山市北部、南部,楚雄州東部,紅河州西部,文山州東部、南部,普洱市中部、南部,大理州中部,德宏州大部,麗江市西部,怒江州南部,迪慶州東南部,臨滄市西南部發生滑坡泥石流的風險較高。 此外,昭通市威信縣、大關縣、綏江縣、彝良縣、巧家縣,紅河州河口縣、屏邊縣、元陽縣、金平縣,文山州丘北縣,迪慶州德欽縣等多地發布高溫橙色預警,局地氣溫將升至37℃以上。 對此,昭通市、紅河州等地已發布高溫防禦指南,提醒有關部門和單位按照職責落實防暑降溫保障措施;公眾儘量避免在高溫時段進行戶外活動;對老、弱、病、幼人群提供防暑降溫指導,並採取必要的防護措施;應注意防範因用電量過高,電線、變壓器等電力負載過大而引發的火災。(完)
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