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2025-12-03 00:45 8,197次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月14日電 據最高人民法院官方微信消息，在8月15日全國生態日即將到來之際，最高人民法院、最高人民檢察院、國家發展改革委、公安部、司法部、自然資源部、生態環境部、水利部、農業農村部、文化和旅遊部、國家林草局、國家文物局等12家中央和國家機關聯合印發《關於加強執法司法工作協同 服務保障長江流域生態環境保護和高質量發展的意見》(以下簡稱《意見》)。 《意見》共18條，分為總體要求和強化聯動、優化銜接、深化合作四部分。 第一部分，總體要求。《意見》第一條至第三條依據長江保護法第三條規定的基本原則，從三個方面對加強司法與行政執法工作協同提出總體要求。一是目標要求，明確要堅持生態優先、綠色發展，牢固樹立和踐行綠水青山就是金山銀山的理念，服務保障好長江經濟帶發展、長三角一體化發展等區域重大戰略實施。二是內容要求，明確要堅持統籌協調、系統治理，健全山水林田湖草沙一體化保護和系統治理機制，增進長江流域系統治理、整體治理、協同治理。三是工作要求，明確要堅持依法推進、務實高效，用最嚴格制度最嚴密法治保護長江流域生態環境，準確適用刑法、民法典、長江保護法等法律法規，形成齊抓共管的強大法治合力。 第二部分，強化聯動。《意見》第四條至第八條從五個方面規定了強化執法司法工作協同的具體舉措。一是加強溝通會商，聚焦汙染防治攻堅、長江十年禁漁、河道採砂管理等重點領域和多發高發案件，統一執法司法標準和尺度，全面提升執法司法規範化水平。二是支持執法行動，堅持依法辦案與促推治理並重，支持行政執法機關在長江流域跨行政區域、生態敏感區域和生態環境違法案件高發區域依法開展聯合行動。三是專業技術保障，加強生態環境評估鑑定機構和專家隊伍建設，完善評估鑑定標準規範，共享專家庫，著力解決實踐中鑑定難、鑑定貴問題。四是信息互通共享，加強數字賦能和信息化建設，推進跨部門大數據協同辦案和情況通報，共享長江流域生態環境執法司法信息數據。五是糾紛多元化解，加強府院聯動，充分發揮行政執法機關專業優勢，做好環境資源訴訟與非訴訟糾紛解決機制的有機銜接，妥善化解矛盾糾紛。 第三部分，優化銜接。《意見》第九條至第十三條從五個方面規定了優化執法司法銜接的相關舉措。一是案件移送銜接，加強長江保護行政執法與刑事司法、環境公益訴訟、生態環境損害賠償訴訟銜接，發現需要追究刑事、民事、行政法律責任的，依法移送案件。二是跨域管轄協調，明確跨行政區劃環境資源犯罪案件指定管轄的，應當遵循系統治理、整體保護、專業化審判、方便訴訟等要求，並及時商請同級司法機關。三是證據調取使用，辦理環境資源案件需要向相關執法司法機關調查取證、調閱案卷的，有關機關依法予以協助配合，有關證據材料經查證屬實可以依法作為證據使用。四是法律責任統籌，明確刑事、民事、行政法律責任的全面依法協調適用，違法行為人積極履行生態環境修復、賠償責任的，依法作為從寬處理的情節。五是生態修復協作，加強生態環境修復跨部門協作，科學確定、合理實施修複方案，依法開展修復工作的監督落實、效果評估，共同維護修復效果。 第四部分，深化合作。《意見》第十四條至第十八條從五個方面規定了深化執法司法有關工作的合作安排。一是日常聯絡溝通，健全日常聯絡溝通機制，通過會議紀要、指導意見等形式，增強政策統一性、規則一致性、執行協同性。二是聯合調研培訓，開展跨部門聯合調研培訓和業務交流活動，增強執法司法人員的整體觀、系統觀、協同觀，共同提高執法司法能力水平。三是法治基地共建，聯合設立生態環境保護修復(法治宣傳)基地，融合發揮生態修復、巡迴審判、法治宣傳、實踐教育、文化和旅遊、綜合治理等作用，提高保護修復治理綜合效能。四是聯合普法宣傳，及時總結、聯合發布涉長江保護治理典型案事例，把普法宣傳和保護傳承弘揚長江文化結合起來，講好長江保護法治故事。五是涉外法治協同，充分發揮長江流域連接絲綢之路經濟帶和21世紀海上絲綢之路的重要紐帶作用，攜手建設同高質量發展、高水平開放要求相適應的涉外法治體系和能力，服務共建「一帶一路」綠色發展。 下一步，人民法院將認真貫徹落實《中共中央關於加強新時代審判工作的意見》，全面貫徹實施長江保護法，攜手各方充分運用好、落實好《意見》要求，共同守護好「一江碧水、兩岸青山」，為服務保障長江流域生態環境高水平保護和高質量發展，建設人與自然和諧共生的現代化作出新的更大努力。
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