上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
重慶8月13日電 (梁欽卿 吳旭 賈楠 紀嘉欣)12日下午,在重慶市大渡口區的建橋工業園區某棟廠房樓頂上,光伏面板整齊排列,正靜靜運轉,為企業提供源源不斷的「能量」。 「園區現在有9家企業都在屋頂鋪設了太陽能光伏面板,總裝機容量達17.2MW。」重慶市建橋工業園區發展中心副主任郭寰受訪稱,太陽能光伏發電是綠色可再生能源,無噪聲、無汙染排放、安全可靠,園區正在大力推動企業進行分布式光伏建設。 建橋工業園區是重慶市政府批准設立的首批市級特色工業園區。2023年4月,園區入選重慶市首批近零碳園區建設試點,並將近零碳示範打造作為園區低碳引領建設的先行戰略行動,突出園區環保產業和新能源材料產業兩大優勢,把低碳產業做成品牌,把建橋工業園區做成重慶市一張「小而精,精而美」的低碳名片。 圖為重慶市大渡口區的建橋工業園區。鍾戈 攝 「高耗能、高汙染的企業,現在是不允許進入園區的。」郭寰告訴記者,園區現在以新一代電子製造業、智慧醫療裝備產業、低碳環保產業、高端摩託車產業、以小面為主的食農產業為重點發展領域,「因為這些產業能源消耗低」。 建橋工業園區充分發揮低碳環保產業優勢,大力推進資源循環利用。園區建設餐廚垃圾運輸處置設備研發製造及運管結算中心、飛灰環保等項目,在強化園區內部資源綜合利用的同時,提升對外服務能力。 重慶海康威視科技有限公司是建橋工業園區內的國家級綠色工廠。該公司通過信息系統技術,實現生產全過程中的全鏈條數據信息以電子形式錄入、存儲、流通和傳遞,實現各種工藝文件、質量文件、生產文件和作業單據的數位化、電子化,同時通過後端伺服器進行數據運算、存儲、讀取、應用,實現工廠生產作業無紙化,構建高效綠色製造體系。 當前,建橋工業園區全面推廣綠色低碳建材,推動建築材料循環利用,發展綠色建築材料產業,推廣以節能環保、自然採光、雨水收集為特色的綠色建築。郭寰舉例稱,園區在公建配套項目中積極實施「以塑代鋼」,樹立低碳複合材料在公建配套項目中的示範應用,園區光伏全部採用複合材料支架、邊框,門窗採用複合材料邊框,相對傳統鋁合金材料碳排放降低約八成。 「目前,園區已吸引近千家企業入駐,其中規上企業78家,形成了產業特色鮮明、集聚效應顯著的發展格局。」郭寰介紹,園區未來將繼續以「雙碳」目標為引領,推動產業結構高端化、製造過程綠色化、產品供給低碳化。(完)
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