海外華媒海南採訪行：雕塑前追憶南僑機工回國抗戰
2025-11-02 21:54 9,142次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
澳門8月13日電 針對美國國務院發布所謂「2024年度國別人權報告」，罔顧事實、無事生非，抹黑攻擊澳門人權狀況，公然幹預澳門事務和中國內政，中國外交部駐澳門特別行政區特派員公署(簡稱「外交部駐澳公署」)發言人13日對此表示強烈不滿，堅決反對。 發言人指出，澳門回歸祖國以來，「一國兩制」實踐取得舉世公認的偉大成就，民主政製得到完善，經濟發展實現歷史性躍升，言論、新聞自由、勞工權利等依法得到充分保障，社會和諧穩定，民眾安居樂業，民生福祉水平不斷邁上新臺階。 發言人強調，維護國家安全是國家生存發展最重要、最基本的前提和基礎。澳門《維護國家安全法》的有效實施，必將為「一國兩制」成功實踐行穩致遠、澳門長期繁榮穩定提供更有力保障。 發言人表示，再次要求美方尊重客觀事實，立即停止詆毀抹黑澳門人權狀況，立即停止幹涉澳門事務和中國內政。(完)
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