AI倒逼人類思考：什麼是深度的美
2025-11-04 02:35 2,453次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
桂林8月14日電(張廣權)廣西壯族自治區中國科學院廣西植物研究所(以下簡稱「廣西植物研究所」)14日介紹，該所研究團隊與桂林旅遊學院的科研人員在廣西桂林市全州縣聯合科考期間，發現苦苣苔科報春苣苔屬一新物種——全州報春苣苔。目前，相關研究成果發表在國際植物分類學期刊《植物分類》(Phytotaxa)上。 圖為全州報春苣苔。廣西植物研究所 供圖 據介紹，2020年3月，科研團隊在廣西桂林市全州縣進行野外植物調查時，在公路旁的石灰巖峭壁上發現了這一物種。經4年同質園實驗，科研人員發現該物種形態特徵穩定，明確為報春苣苔屬植物一新種。 該物種目前僅發現於全州縣的垂直巖壁縫隙間，因其模式標本採自全州，而命名為「全州報春苣苔」。 圖為全州報春苣苔。廣西植物研究所 供圖 據了解，該物種最初在全州縣一處路邊懸崖被發現，種群數量約400株成熟個體。2022年公路擴建使該種的數量下降至不足10個成熟個體，且沒有可供更新的幼苗。2025年春季，研究人員在距離首次發現地點約5公裡處，重新發現了約100個成熟植株。按照世界自然保護聯盟(IUCN)的分類及標準，該種被評估為極危(CR)等級。 全州報春苣苔的發現，不僅為廣西喀斯特地區植物多樣性研究提供了新的物種證據，也為探討該區域特有植物的起源與演化模式提供了重要線索。(完)
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