文化賦能新質生產力，奉賢激活高質量發展「文化密碼」
2025-11-23 13:48 2,617次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
寧波8月12日電 (張益聰)「面對當前心血管疾病防治的嚴峻態勢，我們將探索心血管疾病預防、篩查、幹預的『一鍵式』管理監測機制。」11日，浙江省寧波市動脈粥樣硬化性心血管疾病(下稱：ASCVD)智能防控平臺啟動會現場，寧波市心血管病防治臨床指導中心主任、寧波大學附屬第一醫院(下稱：寧大一院)首席專家、心臟中心主任陳曉敏如是說。 如其所言，《中國心血管健康與疾病報告2023》數據顯示，中國心血管病現患人數高達3.3億，且呈現年輕化、多病共存趨勢。 會議現場。張益聰 攝 智能防控：三大優勢精管「三高一重」 「在心血管疾病中，高血壓、高血糖、高血脂、肥胖被稱為『三高一重』，是ASCVD的主要病因。」寧波市衛生健康委員會黨委委員、副主任史國建表示，寧波作為人口流入大市，積極創新智能化防控手段，有助於當地有效應對人口老齡化帶來的「三高一重」人群擴大所帶來的一系列挑戰。 為此，寧波市ASCVD智能防控平臺由寧波市心血管疾病防治臨床指導中心聯合多學科團隊，依託市級重大項目孵化而成，是寧波市首個心血管疾病智慧防控平臺。對ASCVD高危人群，尤其是對以「三高一重」為核心風險因素人群的精準識別、分層與幹預管理。 「目前，在已掌握數據中，寧波市心血管疾病中高危以上人數突破300萬，其中以ASCVD為主。」陳曉敏表示，為高效應對大基數患者人群，本次ASCVD智能防控平臺有三大核心優勢，一是風險預警智能化，精準識別高危；二是診療決策同質化，規範管理路徑；三是管理模式閉環化，全程數字追蹤。 具體而言，上述平臺在「篩查—分層—幹預」全流程的數位化閉環管理基礎上，還擁有「超高危—極高危—中高危」三級彈窗預警機制，並據此為不同風險等級人群智能生成個性化幹預目標。 ASCVD智能防控平臺試點的應用現場。主辦方 供圖 惠民實效：一鍵診療一域「心病無憂」 走進寧海縣ASCVD智能防控平臺試點，隨著病患就診信息錄入診室電腦，坐診醫生通過大數據模型一鍵對患者進行病情風險分級，並將本次就診信息同步至寧波市衛生信息中心，再將信息回流至各大基層醫院，實現「一鍵診療，全域共享」。 在陳曉敏看來，目前上述平臺在ASCVD預防和篩查方面的智能化技術較為成熟，將有助於寧波市在「慢病一體化」格局下，實施醫療衛生領域縱深心血管疾病的民生工程。 「接下來，隨著平臺的更新迭代，基層醫生還能一鍵獲取由三甲醫院專家制定的規範化藥物聯用建議、科學轉診指徵及個體化隨訪計劃。」陳曉敏接續前言，該平臺不僅以ASCVD防治關口前移為目標，還將逐步探索多學科幹預和治療的心病防治「後半程」。 截至目前，上述平臺依託寧波市醫療大數據平臺，已經著重對「三高一重」相關核心指標的達標率、用藥依從性等進行動態監測與評估，為優化個體及群體的管理策略提供強有力數據支撐。 此外，在試點階段，寧波市ASCVD智能防控平臺將建立覆蓋寧海縣、北侖區全域及江北區部分醫院的防控網絡。後續，該平臺還會將成熟的「一鍵式」智能診療技術集成至醫療智能體，進而將醫療惠民的科技資源，延伸至基層醫療的「最後一公裡」。(完)
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