上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
雲南保山8月7日電 (董履香)近日,雲南騰衝司莫拉佤族村,五彩稻浪隨風起伏,一幅以大地為紙、水稻為墨的巨型稻田藝術畫驚豔亮相,黃、綠、紫、紅等多色水稻組成的彩色稻田迎來最佳觀賞期。 司莫拉村彩色稻田迎來最佳觀賞期。董履香 攝 作為連續五年種植的特色農業景觀,2025年司莫拉彩色水稻以「民族要復興 鄉村必振興」為主題,將紫葉稻、黃葉稻與綠葉稻等巧妙搭配,從高處俯瞰,彩色稻田如天然調色板「鑲嵌」在青山環抱的田野中,與遠山、村莊交相輝映。 微風拂過,稻浪翻滾,在雲谷公園核心區,24座水車集群與500畝萬壽菊花海環繞彩色稻田分布,形成一條「沉浸式田園景觀帶」,每天吸引遊客2000餘人次。 近年來,司莫拉村以彩色稻田為核心景觀,串聯打造佤鄉風情體驗、古寨鄉旅、農旅休閒等多元業態,推進「農文旅」融合發展。彩色稻田不僅成為鄉村旅遊中的視覺盛宴,更為村民致富鋪就了幸福「稻」路。該村依託「黨支部+合作社+公司+農戶」模式,由合作社牽頭流轉土地,形成「統一規劃種植、統一技術指導、統一品牌運營、統一利益分配」的閉環體系。村民既能通過土地流轉獲得每畝每年1000元的保底收益,還能通過參與稻田管護、旅遊服務等獲得務工收入,年底更可享受合作社分紅。 五年來,司莫拉村累計接待遊客143萬多人次,合作社累計分紅93.9萬元。 隨著觀賞季的到來,村裡的農家樂、民宿的預訂量明顯增加,村民們正忙著迎接客流高峰。村民楊彩芹的司莫拉大米粑粑生意紅火,一天最多能賣500個,收入達2000餘元。司莫拉紅茶、綠茶、胭脂果酒、果醬等特色農產品出圈,司莫拉帆布包、風情傘、木鼓等文創精品陸續上線,村內鋪面達40餘個,農家樂、民宿增至10家,許多外出務工村民返鄉創業,實現了家門口增收致富。2024年,該村人均可支配收入達24884元。 據悉,司莫拉彩色水稻最佳觀賞期將持續至10月初,其間還將舉辦佤族新米節、篝火晚會等傳統特色活動。(完)
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