海南為深海裝備測試與應用搭臺 深海科技澎湃旺盛創新力
2025-11-10 14:50 1,213次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月7日電 據中央氣象臺網站消息，昨日，廣東中東部、廣西、雲南、四川盆地、湖南南部、湖北、蘇皖北部及河南中南部、山東南部、天津、北京東南部等地出現分散性大到暴雨，局地大暴雨，廣西北海和防城港局地202～211毫米；河南周口局地最大小時降雨量超過120毫米。 圖片來源：中央氣象臺網站 預計今天，廣東的降雨基本結束，但廣西北部仍有大到暴雨，局地大暴雨。此外，7-9日，西北地區、內蒙古、華北、黃淮、江漢、江淮等地自西向東有一次降雨過程，上述地區雨量以中到大雨為主，部分地區有暴雨或大暴雨。 圖片來源：中央氣象臺網站 中央氣象臺今晨將暴雨預警降級為藍色。預計今天，內蒙古河套地區、青海東部、甘肅中部、寧夏中北部、河南中北部、安徽北部、江蘇北部、四川盆地東部、雲南西南部、廣西北部和東部等地部分地區有大到暴雨，其中，河南東部、安徽北部、廣西北部等地部分地區有大暴雨(100～150毫米)。 專家提醒，近期，北方多分散性對流降雨，其特點為來去匆匆，發展變化快，局地降雨強，但分布不均，具有較高致災性，公眾外出時需注意安全，加強防範措施。 圖片來源：中央氣象臺網站 昨日，華北中南部、黃淮東部和南部、江淮、江漢、江南東部及四川盆地、陝西中南部等地部分地區出現35℃以上高溫天氣，湖北宜昌和恩施、重慶巫山和彭水、河北石家莊等局地40～40.7℃。今天是二十四節氣中的立秋，高溫強度和範圍也明顯減弱和縮小，僅在重慶、山東、浙江等地的部分地區有35～37℃的高溫天氣。
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