上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
在炙烤和桑拿模式間反覆橫跳的三伏天實在難熬,除了開空調難道就沒招兒了?別急,食物在解暑降溫方面的貢獻不可小覷。有些食物不僅能提供水分,還能帶來清爽的感覺。 今天就為大家盤點14款和三伏天最搭的食物。 西瓜 西瓜的含水量高達92%,而且有淡淡的甜味,是夏季水果的典型代表。它不僅能解渴,還能提供維生素A、維生素B6和維生素C等必需營養素,以及番茄紅素等抗氧化劑。這種組合有助於對抗脫水,使其成為炎熱天氣的完美選擇。 由於具有冷卻的特性,因此吃西瓜還能幫助降低體溫。無論是切片吃,還是冷凍成冰棒,西瓜都是夏日的一種爽口水果。 綠豆 綠豆性寒味甘,具有清熱解毒、消暑解渴、健脾祛溼的作用,同時富含多種營養物質,能幫助調節代謝、補充水分和礦物質。 作為傳統的解暑食材,綠豆在夏季飲食中扮演著重要角色,它既能緩解高溫悶熱帶來的不適,又符合中醫「順時而食」的養生理念。夏季氣溫高,容易出現口乾舌燥、心火旺盛等症狀。綠豆湯或綠豆粥能有效降低體內燥熱,促進汗液排出,幫助調節體溫。 黃瓜 黃瓜以其清爽的質地和含水量高而聞名,它具有極高的補水能力,而且熱量很低。這種蔬菜含有抗氧化和抗炎化合物,能支持整體健康和皮膚再生。 黃瓜既可以作為果蔬沙拉的原料,也可以切片後泡在水裡喝,體驗一種清爽的轉變。它的微妙味道適合與各種菜餚混搭,使其成為一種多用途的食材和天然的解暑方法。 薄荷葉 薄荷葉因其清新的特性而備受推崇。這種具有芳香氣味的藥草含有薄荷醇,它會觸發皮膚中對寒冷敏感的受體,產生一種冷卻降溫的感覺。 薄荷葉具有多種用途,它既可給飲料和甜點調味,也可以作為沙拉和醬汁的關鍵成分。在炎熱的夏天裡喝上一杯冰鎮的薄荷茶能起到提神的效果。除了冷卻特性,薄荷也有助於消化和清新口氣。 菠蘿 這種熱帶水果不僅能滿足人們對甜食的渴望,它還有清新的味道。菠蘿富含維生素C和菠蘿蛋白酶,後者具有抗炎特性。適量食用菠蘿能增強免疫系統的功能並輔助消化。 菠蘿多汁的質地和酸甜的味道,使其成為一種頗受歡迎的抗暑零食。無論是食用新鮮的菠蘿,還是把它冰鎮著吃,都可讓人暫時逃離炎熱。 椰子汁 椰子汁是一種天然的電解質飲料,它非常適合補水和補充因出汗而流失的礦物質。由於椰子汁富含鉀、鎂和鈣,因此有助於維持體液平衡並支持肌肉功能。 椰子汁微甜和類似于堅果的味道,使其成為含糖運動飲料的完美替代品。在劇烈體育運動後喝上一杯椰子汁不僅解渴,而且能恢復活力。 漿果 包括草莓、藍莓、桑葚和覆盆子在內的漿果是清爽的夏季必吃水果。這些水果富含水分和抗氧化劑,經常食用它們有助於對抗氧化應激和炎症。 漿果天然的甜味和鮮豔的顏色使其成為零食、沙拉和甜點的絕佳食材。它們多汁的質地和酸甜的味道能在炎熱的夏季帶來一絲涼意。 芹菜 當談及解暑食物時,人們首先想到的肯定不是芹菜,但這種水分含量高和質地爽脆的蔬菜堪稱「隱藏的寶石」。由於芹菜的含水量高達95%,因此非常適合補水。這種蔬菜的熱量也低,富含維生素K和維生素C,以及葉酸和鉀。 芹菜既可以洗淨後生吃,也可以開水燙過之後加調料拌成涼菜吃,或是作為沙拉的原料。 柑橘類水果 柑橘類水果(如橙子、檸檬和葡萄柚)具有清新和恢復活力的特性。這類水果富含維生素C,這種維生素可以增強免疫系統功能,促進皮膚健康。 柑橘類水果酸爽的味道既能刺激感官,又能提升能量。把它們加入冰鎮飲料或切片後泡水喝,在補水的同時具有冷卻效果。 番茄 經常被誤認為是蔬菜的番茄實際上是一種水果,它能提供多汁和清新的體驗。番茄的含水量高達95%,富含維生素A、維生素C、鉀和番茄紅素,番茄紅素是一種支持心臟健康的抗氧化劑。 番茄既可以炒雞蛋吃,也可以做成涼拌西紅柿,或是榨成汁來喝。這種水果略帶酸甜的味道能用來給各種菜餚提味。 桃子 食用桃子能給人帶來多汁和甜美的體驗。這種水果富含維生素A、維生素C和膳食纖維,它們能支持皮膚健康和消化功能。 由於桃子的含水量高,因此適合補水。桃子既能鮮食,也能作為沙拉的原料。每咬一口都能帶來清爽的感覺。 生菜 生菜的含水量高,質地酥脆。雖然它的營養價值不如深綠色葉子的蔬菜,但它可以與各種配料和調味汁搭配。夏天吃生菜既能補水,也能起到解油膩的作用。 彩椒 顏色鮮豔的彩椒是令人耳目一新的夏季蔬菜。它富含維生素A和維生素C,是支持免疫系統健康的抗氧化劑。 彩椒的口感甜脆,既可以生吃、烤著吃或是炒著吃,也可以做成沙拉。炎熱的夏天食用彩椒,在補充營養的同時又能保持體力充沛。 冬瓜 冬瓜喜溫耐熱,成熟期與夏季高溫高溼的氣候同步。它的含水量高達97%,遠超許多常見蔬菜,可有效補充流失的水分。它含有的丙醇二酸能抑制糖類轉化為脂肪,配合膳食纖維,形成雙重減脂機制。 每100克冬瓜含鉀130毫克,這種礦物質能補充隨汗液流失的電解質,預防中暑。它的維生素C含量高於蘋果,可以增強人體在溼熱環境中的免疫力。夏天適合吃冬瓜的核心原因,在於其清熱解暑、補水祛溼的特性與夏季氣候需求高度吻合,同時具備低熱量、高營養的時令優勢。 文/呂冰(註冊營養師) 來源:北京青年報
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