杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
新華社北京8月7日電 新聞分析:我國外貿向上向好之「勢」從何而來 新華社記者鄒多為、張曉潔 海關總署8月7日發布數據顯示,今年前7個月,我國貨物貿易進出口總值25.7萬億元,同比增長3.5%,增速較上半年加快0.6個百分點。其中,出口增長7.3%;進口雖然下降1.6%,但降幅較上半年收窄1.1個百分點。 海關總署統計分析司司長呂大良表示,今年以來,我國經濟運行穩中有進,面對複雜外部環境,外貿運行保持向上向好勢頭。 好勢頭從何而來? 不妨先從最新「成績單」中找尋答案。當天發布的數據顯示,除了累計增速進一步加快,月度外貿表現也好於預期。7月單月,我國進出口同比增長6.7%,增速比6月加快1.5個百分點,創年內新高。其中,出口增長8%,增速連續5個月保持6%以上,進口增長4.8%,連續兩個月增長。 路透社等外媒7日報導稱,中國製造業企業充分利用中美關稅暫緩期發貨,成為拉動7月出口的重要因素,進口逐漸回暖則表明隨著提振消費專項行動持續發力,國內需求正在改善。 商務部國際貿易經濟合作研究院研究員白明認為,我國外貿穩中有進的背後,不僅有政策的強力支撐,更離不開企業的主動突圍。 「7月處於中美90天關稅暫緩期內,這為外貿企業爭取了寶貴的緩衝時間。」白明表示,聖誕、新年是外貿傳統旺季,當前歐美買家已普遍進入備貨周期,外貿企業7月搶抓短期紅利,一方面優化產品組合、快速提升市場份額,另一方面加速開拓東南亞、非洲、拉美等新興市場,降低對單一市場的依賴,為穩住外貿基本盤提供了重要支撐。 向上向好之「勢」還在多方面不斷積蓄。 從外貿「含新量」看,前7個月數據顯示,我國機電產品佔出口比重六成,其中出口高端工具機同比增長23.4%,出口代表綠色低碳的「新三樣」產品增長14.9%。同期,作為我國外貿高質量發展的示範地,粵港澳大灣區內地9市出口近七成的數位照相機、超八成的3D印表機,進口超四成的存儲器、超六成的電腦處理部件,創新底色更加鮮明。 值得注意的是,近段時間,國產空調、電扇等「清涼產品」頻頻在海外出圈。據海關統計,前7個月,我國出口空調、冰箱、電扇、摺疊傘同比分別增長4.9%、2.3%、2.1%、5.9%,其中,對歐洲出口空調大幅增長28.9%。 深圳市正浩創新科技股份有限公司一批可攜式空調剛剛下線,即將出口到歐盟。「歐洲的部分老舊建築無法安裝傳統空調,我們的可攜式空調內置電池,無需安裝、隨時移動,7月份在歐洲市場已實現售罄,新一代空調產品在歐洲市場銷量比上一代增長達164%。」正浩創新關務經理趙微微說。 從外貿主力軍看,前7個月,外貿第一大經營主體——民營企業進出口14.68萬億元,同比增長7.4%,佔我國外貿總值的57.1%,較去年同期提升2.1個百分點。 呂大良表示,今年以來,民營企業積極識變應變求變,繼續發揮穩定外貿主力軍作用,前7個月,有進出口實績的民營企業達57萬家,增加8.5%,佔我國有進出口實績的企業數量的87.2%。 從外貿「朋友圈」看,前7個月,我國對東協、歐盟、非洲、中亞進出口同比分別增長9.4%、3.9%、17.2%、16.3%。其中,我國與東協、歐盟貿易總值佔我國外貿總值的近三成,對共建「一帶一路」國家合計進出口增長5.5%。 「等不是辦法,得主動找新航道!」山西嘉世達機器人技術有限公司董事長牛立群告訴記者,為了更好應對外部衝擊,公司開拓歐洲和新興市場。雖然過程並非一帆風順,但在安排展會、關稅減讓、優惠貸款、信用擔保等政策「組合拳」支持下,來自多國的訂單已排到四季度。 白明認為,外貿增長形勢趨於改善,「但還要注意外部環境複雜多變、壓力挑戰猶存,外貿企業應努力拓展國際市場,打造更多高科技屬性的新產品,積極發展跨境電商等新業態,多向賦能,不斷提升我國外貿競爭力。」 直面風雨、堅韌前行。海關總署副署長王令浚表示,儘管面臨外部不確定性,但多元穩定的市場、創新優質的產品、應變求新的外貿主體,讓我們有底氣、有信心、有能力應對各種風險挑戰,推動實現全年外貿工作目標。
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