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2025-12-02 10:48 8,127次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
宜春8月12日電 (熊錦陽 朱浩毅)夏日的江西省宜春市靖安縣寶峰鎮周坊村，山巒疊翠，清泉潤土。在這片純淨的土地上，蜜蜂自由飛翔，採集著各種花卉的精華。蜜蜂不僅釀出了香甜的蜂蜜，更釀出了一條鄉村振興「甜蜜路」。 香甜的蜂蜜，來自辛勤的蜜蜂；幸福的生活，來自勤勞的雙手。近年來，靖安縣充分發揮統一戰線橋梁紐帶作用，充分激活商協會、鄉賢等統戰力量，系統推進蜜蜂養殖產業，探索出一條「小蜜蜂引領甜蜜致富」的特色發展路徑。 正在查看蜂箱的農戶。 靖安縣統戰部供圖 「以前總擔心養殖風險大、收益沒保障，現在鎮裡統戰幹部牽頭對接政策，致富帶頭人傳授經驗，心裡踏實多了。」周坊村村民熊自輝站在自家蜂箱旁，看著飛舞的蜜蜂笑得合不攏嘴。 技術護航是產業發展的關鍵。依託統戰力量，寶峰鎮邀請到了農業專家和蜜蜂養殖大戶，組建「技術智囊團」，採取理論授課和蜜蜂養殖場實地指導相結合的方式指導當地村民養殖蜜蜂。「從蜂群管理到病蟲害防治，專家都是手把手教。」村民陳緒平如今已是村裡的蜜蜂養殖能手，檢驗蜂蜜質量、刮蜂蠟、過濾雜質、分罐包裝、核對訂單量、稱重，她都是一氣呵成。「以前我連蜂箱都不敢碰，現在我一個人一個月就能加工20多斤蜂蜜。」 在推進蜜蜂養殖產業過程中，寶峰鎮統戰部門還聯合周坊村村幹部組成專項工作組，逐戶上門核實村民的蜜蜂養殖規模、養殖條件和獎補資格，確保政策紅利精準落地。「通過實地清點、臺帳核對，我們最終確認全鎮30戶村民符合產業獎補條件，共養殖蜜蜂317箱。疊加產業獎補資金後，這些農戶預計戶均年增收能超過1萬元。」鄉村振興工作站幹部黃帥介紹道。 值得一提的是，寶峰鎮統戰部門還組織民營企業家、鄉友代表與蜜蜂養殖戶結對子，構建起穩定的銷售渠道。「7月份剛通過鄉友介紹，把50斤蜂蜜賣到了南昌，價格比批發市場高兩成。養得好更要賣得俏，現在訂單不愁了，我們也沒後顧之憂。」養殖戶蘇密珍高興地說。 「下一步，我們將充分挖掘各村資源優勢，找準統戰工作與鄉村振興的結合點，激活統戰資源、凝聚統戰智慧、匯聚統戰力量，走出鄉村振興新路徑。」靖安縣委統戰部相關負責人表示。(完)
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