成都崇州元通古鎮南岸景區14#地塊項目（一期）通過第一批次主體結構驗收
2025-11-11 00:29 1,473次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
武漢8月14日電 (記者 張芹)2025中國文化旅遊產業博覽會新聞發布會14日在武漢舉行，本屆博覽會將於9月12日至14日在武漢國際博覽中心舉辦，聚焦文旅融合與科技賦能，集中展示文旅產業的新業態、新模式、新場景和新趨勢。 由文化和旅遊部主辦，湖北省文化和旅遊廳、武漢市人民政府承辦的2025中國文化旅遊產業博覽會，以「深化文旅融合 暢享美好生活」為主題，展覽面積達10萬平方米，創新融合「展、演、銷、遊」四大功能，同期還將舉辦多場洽談交易活動。 數智機器人推薦官在新聞發布會上回答記者提問。 夏俊俊 攝 據文化和旅遊部產業發展司副司長傅瀚霄介紹，博覽會將匯聚全國文旅產業發展成果與創新實踐案例，著重凸顯「科技感」與「融合度」，呈現文旅產業的科技應用、業態創新、生態協同，涵蓋低空文旅、數字集群、沉浸體驗等多個方面。 博覽會期間，來自俄羅斯、德國、瑞士、韓國、泰國、新加坡、寮國、越南等全球近20個國家和地區的上百名海外旅行商及國際展商，以及國內27個省區市文旅主管部門、超過2000家展商參展，覆蓋「文旅+」全產業鏈。 武漢市文化和旅遊局局長章建育介紹，為營造可體驗、可消費的沉浸式文旅場景，博覽會舉辦期間，還特別策劃了文旅IP大巡展、中外演藝秀、國潮文創集章打卡等50餘項活動，海內外38組特色文旅IP表演團隊、六大主題花車將精彩亮相國博場館。國內知名劇目和演藝項目將在中央大舞臺輪番上演，電競職業戰隊、國潮動漫百萬量級二次元藝人將集聚現場，共同打造一場盛大的文旅嘉年華。 本屆博覽會還將推出文旅裝備、項目運營、數智文旅、國潮文創、海外旅行商B2B等5場文旅產業供應鏈交易洽談活動。面向全球文旅企業的線上交易平臺將於8月18日正式上線，實現從展示交流到務實合作的多方共贏。(完)
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