基孔肯雅熱可能人傳人？咖啡灌腸可以排毒、減肥？2025年7月科學領域流言榜→
2025-11-04 05:01 9,768次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
央視網消息：記者8月8日從交通運輸部長江航務管理局了解到，今年1—7月，長江幹線港口累計完成貨物吞吐量預計23.4億噸，同比增長4.8%，長江黃金水道發展活力強勁。 數據顯示，今年前7個月，三峽樞紐貨物通過量9858.4萬噸，同比增長15.3%；長江引航中心引領船舶3.5萬艘次，同比增長2.4%；遊輪客運量514.4萬人次，同比增長5.3%，長江航運運輸生產穩中有進。 智慧長江建設加速推進，長航局與蘇、皖、渝等地建立共享協作機制，推動跨區域信用治理「一張網」，新一代北鬥船載智能終端推廣應用，長江水系電子航道圖覆蓋5606公裡，長江黃金水道支撐沿江經濟發展能力進一步提升。 建設統一開放市場方面，今年前7個月，建成運行「長江船舶運力更新服務系統」，提供船舶報廢更新全流程、一站式服務；推行「新三樣」出海直通車服務。 長江航運綠色體系日趨完善，「長江新能源清潔能源船舶監控與服務」等信息系統高效運行，今年1-7月份，長江經濟帶船舶靠港使用岸電12862.8萬千瓦時，同比增長22%。
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