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2025-12-10 15:40 5,597次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
今年，是中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年。為紀念這一偉大勝利，《詩翰築長城——百將紀念中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年中國抗戰詩詞選書法作品展》於8月8日下午在閔行區虹橋文化中心開幕。部分部隊和地方離退休老同志，國家「七一勳章」獲得者、全國勞模黃寶妹，以及各界嘉賓近300人出席活動。書法作品展，由中共上海市閔行區委宣傳部指導，上海市擁軍優屬基金會、上海市國防教育協會、中共閔行區虹橋鎮委員會及虹橋鎮人民政府、上海市百將公益活動中心、閔行區文學藝術界聯合會、閔行區書法家協會、上海市百將公益基金會、中國幹細胞集團上海有限公司、上海市國防教育基金會聯合主辦。活動在《中華人民共和國國歌》中拉開帷幕，來自虹橋鎮的少先隊員懷著崇敬的心情，向曾在抗日戰爭中浴血奮戰的新四軍老戰士、抗美援朝老英雄、「兩彈一星」功臣、「七一勳章」獲得者、全國英模等代表敬獻鮮花並致以崇高敬意。新四軍拂曉劇團演出抗戰組歌《彈起我心愛的土琵琶》《桃花謠》《九九豔陽天》，全場嘉賓們一邊揮舞著手中的國旗，一邊共同高唱《我和我的祖國》。原總政治部副主任童世平上將宣布《詩翰築長城——百將紀念中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年中國抗戰詩詞選書法作品展》開幕。上海市百將公益基金會理事長潘振秋介紹，此次《詩翰築長城》中國抗戰詩詞選書法作品展選取的80首抗戰詩詞，多來自《中國抗戰詩詞精選》和開國將帥詩詞書法作品集。在滬的老將軍書法愛好者和閔行區部分書法家將這些蘊含著深厚情感與磅礴力量的詩詞，通過書法藝術呈現於觀眾面前，讓觀眾得以穿越時空回望抗日戰爭血與火的崢嶸歲月，深刻感悟先輩們的堅定信念與民族精神。
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