杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
吉林8月13日電 題:冰火絕境中鑄就豐碑:探秘零下40℃的抗聯密營 記者 蒼雁 石洪宇 初秋時節,吉林樺甸紅石林區龍崗山脈深處,蒿子湖密營遺址訪客絡繹不絕。作為東北抗日聯軍第一路軍規模最大、保存最完整的密營,這處三面環山、一面臨溪的隱秘基地,無聲訴說著那段經過冰與火淬鍊過的傳奇故事。 「這是抗聯時期的典型生存樣本。」東北抗聯蒿子湖密營紀念館館長吳豔濱,為訪客揭開了戰士們在零下40℃絕境中生存和戰鬥的故事。 蒿子湖密營內還原的抗聯戰士休息場景。 蒼雁 攝 1936年,侵華日軍對東北抗聯發動大規模「討伐」,實施「蓖梳山林」「鐵壁合圍」戰術,通過拉網式搜山企圖剿滅抗聯力量。抗聯部隊被迫退入長白山深處,轉入深山遊擊作戰。1938年,楊靖宇率東北抗聯第一路軍於樺甸紅石林區建立蒿子湖密營。密營群佔地255公頃,地形錯綜複雜(當地稱「迷魂陣」),由大小30餘處遺址組成。密營群沿山澗分布,司令部、被服廠、槍械所、哨所構成深山中的「戰鬥生命線」。 樺甸為蒿子湖密營所立石碑。 蒼雁 攝 吳豔濱撥開雜草,指向一處半地下木構遺蹟:「這就是地窨子。面對日軍的『鐵壁合圍』,楊靖宇將軍帶領戰士構築了秘密生存網。」 地窨子是抗聯的「地下生存空間」,深挖地下1至2米,覆雜草偽裝,冬暖夏涼且隱蔽。隱秘而完備的生存體系、因地制宜的建造智慧,展現了抗聯將士在極端環境下的堅韌。其遺址不僅是軍事設施的實物見證,更是東北抗聯「艱苦卓絕、孤懸敵後」歷史的濃縮象徵。 寒冬時節,戰士們將煙囪深埋地下,數十根排管從溝底延伸至崗頂散煙,日偽偵察機只能看到升騰的霧氣。為避免午間炊煙暴露,楊靖宇甚至巧妙利用了245年樹齡、根部粗達近兩米的中空白松樹幹藏煙。 實景還原抗聯戰士如何利用樹木排煙。 蒼雁 攝 走進復原的地窨子,潮溼的泥土氣息撲面而來。吳豔濱指著牆根半尺高的土埂:「這是『火牆』——底部中間墊高,兩側留通風口,中間挖淺溝。生火時,熱量沿牆輻射,整面牆都成了暖源。」頂部鋪著土層,既防漏又禦寒。牆角半米直徑的火塘,石塊壘砌,白天煮野菜粥,夜晚驅寒,煙道精心設計,確保位置不洩。 「戰士們的鋪蓋,最厚不過兩層破棉襖,身下墊乾草獸皮,卻能讓『室內』在零下40℃的寒夜奇蹟般地保持在零上5℃的體感。」吳豔濱說。 然而,1939年的「大煙炮」(暴風雪)考驗著極限。《楊靖宇將軍傳》記載,樺甸地區連續降雪,積雪沒胸,氣溫驟降至零下45℃。地窨子火塘晝夜不熄,戰士們輪班守夜添柴。手凍僵握不住柴刀,就用布條纏緊;腳生凍瘡,便敷上曬乾的辣椒秧煮水。 營地的地窨子狹窄潮溼,半人高的木坑覆著樹枝雜草。戰士們懷抱步槍蜷坐而眠,棉絮撕條裹腳,單衣硬抗嚴寒。他們還發明了「向陽行軍」法,專走朝陽山坡,用融雪掩蓋足跡。若遇日軍獵犬追蹤,便毅然赤腳踏過刺骨冰河,以激流衝刷掉所有痕跡與氣味。 一棵百年松樹上,楊靖宇刻下的作戰標記依稀可辨。零下40℃的酷寒雖已遠去,但蒿子湖密營裡淬鍊的生存智慧與不屈抗爭,早已融入白山黑水的血脈。「火烤胸前暖,風吹背後寒」,盪氣迴腸的密營歌謠,是冰火絕境中鑄就的永恆精神豐碑。(完)
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