守護南僑機工的記憶豐碑
2025-11-04 22:00 4,541次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
太原8月8日電 (記者 楊傑英)當前正值升學季、招生季，為幫助廣大家長和考生提高警惕，山西省消協8日發布消費警示，謹防升學招生陷阱，守護自身合法權益。 當前，部分教育培訓機構、中介機構及不法分子瞄準家長和學生的「升學焦慮」，通過虛假宣傳、違規承諾、非法斂財等手段設置「招生陷阱」，嚴重侵害消費者權益，甚至影響了考生未來前途。山西省消協提示，請消費者務必注意防範。 虛假宣傳「保錄」「包過」。部分機構或個人宣稱「內部指標」「計劃外名額」「低分上名校」「交錢就能上公辦、重點學校」，甚至偽造文件、公章，謊稱與高校或招生部門有「特殊關係」，承諾「100%錄取」「不過退款」。實際上，正規高校招生均嚴格執行國家政策，無「內部指標」一說，更不可能「花錢買名額」。 混淆學歷與非學歷教育。一些機構故意模糊「全日制學歷」與「非學歷培訓」(如自考助學、成人教育、網絡教育等)的區別，以「包拿學歷」「等同統招」為噱頭，吸引考生報名高價培訓班，最終獲得的僅是非學歷證書或無效文憑，無法享受統招生待遇(如就業、考公、考研等)。 違規收取「中介費」「服務費」。不法分子以「幫辦入學」「代辦手續」為名，向家長收取高額「諮詢費」「渠道費」「打點費」，甚至要求提前支付全款，並承諾「不成功全額退款」。但一旦收款，便以「政策變動」「名額緊張」等藉口拖延，甚至失聯跑路。 仿冒官方渠道詐騙。不法分子通過偽造教育部門官網信息、高校招生辦電話、簡訊，或冒充「招生辦老師」「高校老師」，以「繳納保證金」「錄取確認費」「學籍註冊費」等名義誘導轉帳；或通過社交平臺發布虛假招生連結，誘導填寫個人信息(如身份證號、銀行卡號)，實施盜刷或詐騙。 廣大消費者要牢記「四不」原則，不輕信「口頭承諾」；不盲目支付高額費用；不通過非官方渠道報名；不輕易洩露個人信息。如已遭遇招生詐騙或疑似陷阱，應第一時間保留證據(如聊天記錄、轉帳憑證、合同、宣傳資料等)，並通過以下途徑依法維權：向教育部門舉報：撥打當地教育行政部門(如省教育廳、市教委)監督電話，或通過「全國中小學生校外培訓機構管理服務平臺」投訴；向公安機關報案：若涉及詐騙(如收錢後失聯、偽造文件等)，立即撥打110或到轄區派出所報案；向消費者組織求助：通過12315平臺或當地消費者協會(消委會)投訴，主張退費及賠償；法律途徑維權：保留合同、付款記錄等證據，向法院提起民事訴訟，要求返還費用並賠償損失。 山西省消協提示，升學是人生大事，請家長和考生保持理性，通過正規渠道獲取信息，切勿因「焦慮」輕信「捷徑」。(完)
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