國家數據局：數字服務正惠及更多百姓
2025-12-10 17:20 2,419次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
崔志偉,1987年生,中共黨員,工程師,現任中建二局河北分公司雄東片區A單元安置房及配套設施項目項目書記。自2012年投身建築行業以來,他已在施工一線堅守12年,足跡遍布運城、石家莊、深州、雄安新區等地,參與建設多個重點項目,榮獲公司 「敬業模範」 等榮譽表彰。雄東片區A單元安置房及配套設施項目,肩負著雄安新區高鐵樞紐周邊居民搬遷的重要使命,是中建二局河北分公司在雄安新區的開篇之作,更是企業踐行國家發展戰略、助力新區建設的生動實踐。該項目工程體量大、工期緊張、施工標準嚴苛。圓滿完成建設目標,既是必須完成的政治任務,也是企業義不容辭的使命。懷揣這份責任,2020年7月,崔志偉主動請纓奔赴雄安,與項目團隊一道,在那片荒草叢生的「沼澤地」裡,開啟了艱苦卓絕的初期攻堅。「外協部長」—— 衣食住行的拓荒者初到雄安,項目團隊一度手足無措,而歷經多個項目磨礪的崔志偉,早已做好「從零開始」的準備。作為項目「對外協調」負責人,他首要任務是選定管理人員的住宿與辦公區域。「近一點、大一點,能辦公能睡覺就行」,標準雖不高,但對初來乍到、人地兩生的崔志偉而言,並非易事。那些天,他對著地圖反覆研究,跑遍周邊村落,翻遍通訊錄,打遍聯繫電話。功夫不負有心人,他在項目場地附近的小步村找到一家廢舊工廠,經過五天的水電網絡改造,項目部終於「安營紮寨」。解決了吃住問題,真正的挑戰才剛剛拉開序幕。施工場地水系發達,荒草長得比人還高,身高一米八的崔志偉走進去都不見蹤影。「這裡離白洋澱近,土地鬆軟,荒郊野外手機信號也差,剛開始同事們到現場測量,都得穿雨鞋、拿對講機,不敢往深處走。」崔志偉回憶道。道路是最急需解決的難題。找準關鍵後,崔志偉不辭辛勞,多次登門拜訪,想方設法與相關部門和村民溝通協調,最終贏得了地方政府和村民的信任與支持,順利辦下各類證件,開墾了荒地,安裝了信號基站,接入了村民的灌溉用水,為項目順利進場施工築牢了根基。「工地大喇叭」—— 質量進度的守護者雄東安置房項目作為雄安新區當前任務最緊迫、關注度最高的重大民生工程之一,其施工進度時刻牽動著每一位回遷百姓的心。2021年8月,經過施工團隊一年的奮戰,項目如期實現全面封頂。那一刻,崔志偉深感肩上的擔子更重了。一方面,要加強外部對接,保障工期履約,確保居民如期入住;另一方面,更要堅守住房品質,為回遷百姓打造「幸福安居」的家園。這份沉甸甸的責任,反而激發了他更強的動力。崔志偉深知,項目從規劃、建設到運維,每一個工藝細節都嚴格遵循國內最高標準,容不得半點馬虎。因此,無論後勤工作多繁忙,他每天都會擠出時間到施工現場巡查。同時,崔志偉號召項目班子成員帶頭組建黨員志願服務隊,劃分責任區,全力保工期、抓安全、強質量。他還多次在施工現場組織「工地開放日」活動,邀請業主走進工地,親自向參觀群眾講解他們的「未來新居」,看著前來參觀的新區群眾臉上洋溢的幸福笑容,崔志偉覺得一切付出都值得。「為了讓回遷村民全程安心,我們定期邀請他們來現場監工,耐心講解現場安全文明施工、各工程分區、智慧展廳等內容,還通過『VR看新房』等方式,讓新區百姓零距離感受『未來新居』的品質。」崔志偉介紹說。「後勤書記」—— 團隊精神的塑造者在項目一線堅守十多年,崔志偉深知工程人的艱辛。他常說:「我多忙點、累點沒關係,只要能最大限度提升職工群眾的幸福感,就值了。」自雄東安置房項目組建以來,管理團隊最多時達100多人,建設高峰期有5000餘名工人。面對如此龐大的建設團隊,崔志偉始終將職工關愛放在心上、落實在行動上。他每月組織項目管理人員「生日會」,為員工加油鼓勁、送上祝福;牽頭開展新員工「百日成才」成長計劃,號召項目領導班子與新員工籤訂「導師帶徒」協議,培養了一批又一批青年項目人才……此外,他還帶領黨員志願服務隊,組織農民工工友接種疫苗、進行核酸檢測,嚴格落實防疫措施,守護工友身心健康;搭建「工人大舞臺」,豐富工友業餘生活;設立信訪接待室,確保每一位工友的訴求都能得到妥善解決。「人心齊,不扯皮」,這條標語懸掛在雄東安置房項目部最醒目的位置,既是對項目職工最有力的號召,也是這支年輕團隊精神風貌的真實寫照。2021年3月,中央廣播電視總臺「心連心」藝術團「奮進新時代 築夢未來城」慰問演出活動走進雄安新區建設一線,並在雄東安置房項目錄製節目。崔志偉帶領項目團隊全力協助,充分展現了雄安建築工地的建設風貌和建築工人的精神風採,為雄安建設者和當地群眾獻上了一場精彩的文化盛宴。河北雄安新區宣傳網信局專門發來感謝信,高度肯定項目團隊從新區大局出發,立足崗位、擔當使命、精益求精、認真負責的工作態度。2022年8月26日,雄東片區A單元安置房項目首批交付儀式隆重舉行。看著即將搬進新家的居民們來來往往,崔志偉百感交集。四年多來,他親眼見證了雄東這片土地日新月異的變化;他用熾熱的匠心,守護著這項偉大時代的民生工程,書寫著雄安新區百姓的幸福安居夢。（李曉天）
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