事關充電寶，這一新規即將實施
2025-12-12 23:14 4,683次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
餐廳裡頓時忙亂起來，這時一名11歲的小女孩迅速走到被卡女子身後，雙臂環其腰腹，節奏精準地連續衝擊上腹。30秒標準動作，卡在氣道的三粒珍珠都吐了出來。 11歲女孩胡紫涵在餐廳用海姆立克急救法救人的事跡，在社交媒體上引發熱議。人們在讚嘆小女孩沉著冷靜的同時，更應該思考一個更深層的問題：為什麼在危急時刻，現場只有這個11歲的孩子掌握了救命技能？ 科學普及不能止步於「知道」，更要落實為「做到」。數據顯示，我國每年因氣道異物梗阻導致的意外死亡超過3000例，其中90%發生在醫院外。海姆立克急救法作為應對氣道梗阻的標準救治方法，其操作要領並不複雜，一個11歲的孩子都能熟練掌握。但令人遺憾的是，在事發現場，除了胡紫涵，其他成年人都束手無策。這種「知識懸浮」現象，正是科普工作重理論輕實踐的典型表現。 科普工作的「最後一公裡」障礙，首先體現在培訓方式的脫節上。當前很多急救培訓仍停留在「你講我聽」的傳統模式，缺乏情景模擬和實操演練。胡紫涵之所以能臨危不亂，關鍵在於遼寧省紅十字會的培訓採用了「理論+示範+實操」的三維模式。這種「做中學」的方式，讓急救知識真正轉化為肌肉記憶。反觀大多數成年人，可能都在電視或網絡上見過海姆立克急救法的演示，但因為沒有實際操作經驗，關鍵時刻就成了「紙上談兵」。 其次，科普資源的分布不均加劇了「知識鴻溝」。胡紫涵作為紅十字青少年宣講團的成員，獲得了系統的急救培訓機會。但這樣的優質科普資源，在廣大基層仍然稀缺。中國科協的調查顯示，我國具備基本急救知識和技能的人口比例不足1%，遠低於發達國家30%的平均水平。這種資源分配的不平衡，使得科學知識難以普惠大眾。 更值得反思的是社會認知的偏差。在很多人看來，急救是專業人員的事，普通民眾「知道就行」。這種認知誤區直接導致了公眾的被動心態。事實上，從心臟驟停到氣道梗阻，急救的「黃金時間」往往只有4—6分鐘，等專業救護人員趕到時常常為時已晚。胡紫涵的案例證明，普通人掌握急救技能不僅可能，而且必要。 打通科普「最後一公裡」，需要多方發力。教育部門應將急救培訓納入中小學必修課程，抓住青少年學習能力強的黃金期；社區和企事業單位要定期組織實操培訓，讓成年人有機會補上這一課；媒體平臺則要創新傳播方式，通過短視頻、互動遊戲等形式降低學習門檻。最重要的是要建立激勵機制，讓像胡紫涵這樣的「平民英雄」獲得應有的社會認可。 胡紫涵救人的30秒，照見了科普工作的短板，也指明了改進的方向。當科學知識真正「飛入尋常百姓家」，轉化為普通人的實際行動能力時，我們的社會才能織就一張更牢固的安全防護網。
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