湖北宜昌：一家四口徒步被困 消防雨夜進山救援
2025-11-04 09:36 1,952次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
國家安全部4日發布安全提示，當前，一些追求潮流、獵奇的寵物愛好者，掀起飼養「異寵」的熱潮。但「異寵」交易、飼養、救治、棄養等行為潛藏安全風險，關乎生態安全和生物安全，需加以重視。 養「異寵」的人持續上升 「異寵」是「異域寵物」或「另類寵物」的簡稱，是指有別於傳統貓、狗等寵物之外，被人們當成寵物飼養、觀賞和經濟利用的外來野生動物，既包括昆蟲等無脊椎動物，也包括鳥、獸、兩棲、爬行等脊椎動物。 在我國，「異寵」需求和交易正快速增長，《2025年中國寵物行業白皮書(消費報告)》顯示，2024年，飼養「異寵」的人群持續上升；有數據統計，我國已有約1707萬人在飼養「異寵」，市場規模逼近百億元人民幣。 然而，人類飼養「異寵」的歷史普遍較短，對它們攜帶的病原微生物以及在交易、養殖過程中可能造成的疫病傳播缺乏深入了解和有效對策，容易引發各種潛在風險。 「異寵」真的「易寵」嗎？ 2023年中央一號文件首次將加強對「異寵」的管理納入其中，強調要「嚴厲打擊非法引入外來物種行為」「加強『異寵』交易與放生規範管理」。那麼，「外來物種」究竟如何定義，又是否等同於「外來入侵物種」呢？ 外來物種。是指中華人民共和國境內無天然分布，經自然或人為途徑傳入的物種，包括該物種所有可能存活和繁殖的部分。任何單位和個人未經批准，不得擅自引進、釋放或者丟棄外來物種。 外來入侵物種。是指傳入定殖並對生態系統、生境、物種帶來威脅或者危害，影響我國生態環境，損害農林牧漁業可持續發展和生物多樣性的外來物種。 事實上，大多數受熱捧的「異寵」在國內沒有自然分布，屬於外來物種，它們可能在新環境中缺乏本土天敵等生物和非生物制約因素，在生存競爭中處於優勢，會搶奪和擠佔本土物種的食物資源和生存空間，導致本土物種的生存及其所在的生態系統受到衝擊。一旦這些「異寵」逃逸或被棄養，極有可能破壞生物多樣性和生態系統穩定，威脅我生物安全，甚至會引發生態災難。 國家安全機關提示 「異寵」可以寵，但不能隨意寵，在追求新奇與熱愛的路上，唯有理性和依規，方能使人與自然和諧共舞。 遵守法律。違反國家規定，非法引進、釋放或者丟棄外來入侵物種，情節嚴重的，處三年以下有期徒刑或者拘役，並處或者單處罰金。任何公民和組織應嚴格遵守相關法律法規，依法依規開展「異寵」交易、飼養、運輸和放生等，堅決築牢維護生態安全和生物安全的人民防線。 理性飼養。「異寵」消費者購買前需確認物種是否屬於《國家重點保護野生動物名錄》或《瀕危野生動植物種國際貿易公約》附錄中的物種，並核查商家資質。購買時應選擇合法養殖場，拒絕走私或野外捕獲的動物，同時要求商家提供檢疫證明，觀察動物是否活躍、有無異常分泌物等，慎養善養寵物。
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