第一視點丨黃帝祠宇前的問答
2025-11-11 06:54 9,578次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
「小林漫畫」來閔行出差啦，還有百場閱讀活動已待命。8月13日晚，「一書一世界」2025上海書展·閔行夜讀周在閔行區圖書館一樓大廳啟動。作為上海書展閔行分會場的品牌活動，這項持續三年的夜讀之約成為眾多讀者的習慣和期盼。今年啟動儀式上，讀者們跟隨鏡頭走進閱遊閔行、書房有約、敏讀會、尋脈閔行、閔圖媽媽小屋等閱讀品牌活動，找尋自己的身影；傾聽「我家的舊書新知」分享，了解與書結緣、因書成長的動人故事；解鎖《閔行閱讀生態數據》，一起見證閱讀在閔行的蓬勃生機。當天，作家、學者鮑鵬山來到閔行圖書館為讀者帶來《孔子語錄》新書分享。閔行圖書館館長張勁芳介紹，今年閔行夜讀周推出小林漫畫展，希望以IP影響力與多元互動形式吸引讀者目光；邀請名家大師，從文學、法學、歷史、流行文化等領域出發，分享兼具深度熱度的話題；策劃文創共創，以打卡集章、線上直播等多元玩法，實現互動破圈；升級品牌活動，以「閱遊閔行」盤活區內兒童友好城市閱讀新空間、閔行城市書房等新型文化陣地，融合非遺體驗，打破靜態閱讀模式。書展期間，閔行夜讀周將陸續推出閱讀推理劇、「謎境·推理」展、夜間推理社等主題活動。其中，「書海尋蹤」推理品牌延續館校合作，與上海交通大學推理社團共同打造沉浸式閱讀推理劇《禮物》，打破傳統觀演模式，帶來身臨其境的劇情探索。兩場體驗活動將分別於8月15日和8月16日在閔行區圖書館八樓呈現；一樓大廳的「謎境·推理」展示區域以場景化敘事梳理中外推理歷史脈絡，彰顯中國本土推理成就。「夜間推理社」深度挖掘館藏資源，結合傳統文化與現代解謎元素，設計密碼破譯、線索追蹤等任務，讓讀者穿梭書架間尋找隱藏圖書並解開謎題。「讓書籍重生，讓知識傳遞」，今年，閔行區圖書館特別推出「我家的舊書新知」故事徵集，面向社會大眾徵集「我與舊書」的精彩回憶。活動自7月中旬開展以來，累計收到近百篇投稿，讀者高輝績在現場娓娓道來與《柏楊版通鑑紀事本末》這套書的結緣過程，特別是隨著時間流逝，與日俱增的珍愛，令現場不少讀者動容。依託總分館制建設體系，閔行區發揮14個街鎮（莘莊工業區）圖書館的區位優勢，通過文旅商體展融合聯動，為街鎮圖書館、新型文化空間、商業綜合體、園區樓宇等場所因地制宜地嵌入優質閱讀資源，如顓橋鎮圖書館、馬橋鎮圖書館、七寶鎮圖書館、浦錦街道圖書館以繪本分享開啟小讀者的奇幻閱讀之旅；梅隴鎮圖書館邀請張慰軍與讀者一同重溫三毛的故事；莘莊工業區圖書館生動展現如何在爆笑中吃透《史記》；新虹街道圖書館讓讀者在《論語》中遇見孔子；大零號灣圖書館通過「AI之後，我們的下一代會面對一個怎樣的未來？」「《匠心鑄夢：江南造船與中國首批萬噸輪的創世傳奇》新書發布會」等活動打造「科普嘉年華」；浦江鎮圖書館、吳涇鎮圖書館、莘莊鎮圖書館、華漕鎮圖書館、古美路街道圖書館、虹橋鎮圖書館以形式多樣的手作體驗呈現非遺之美，華漕鎮圖書館還將手作工坊搬進「天空之城」商圈，以沉浸式體驗推動文旅商體展深度融合。書香滿城，今年上海書展各區特色分會場，夜讀場景比比皆是。嘉定區圖書館打造「遠香閱讀環」文化品牌，推出「嘉圖奇妙夜」，引領讀者走進混知書店、喬山健康文化中心，以漫畫解讀歷史，借運動傳遞快樂，將邀請「中國賽道設計第一人」、同濟大學設計集團副總工程師兼汽車運動與安全研究中心主任姚啟明帶來新書分享，還有「混知」團隊用漫畫解碼紅色基因等人氣活動，為讀者開啟多元知識之門。
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