杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
不問症「秒開」處方,用藥安全咋保證? 記者調查處方藥線上銷售亂象 在電商平臺搜索藥品名,選中後點擊「開方購買」,再填寫用藥人信息、選擇確診疾病、勾選最下方的確認選項提交……一系列操作後,重慶某高校大學生張雪(化名)線上購藥成功。兩天後,因練習「科目二」頻頻手心冒汗、心跳加速的她,就收到了這款朋友推薦稱可以「緩解緊張」的處方藥。 拿到藥後,張雪在練車前直接服用了該藥,但在練車過程中卻出現了頭暈的症狀。她仔細查閱說明書,發現這款處方藥的其中一項副作用便是服用後運動時可能會出現低血糖的情況。 「在購藥過程中,頁面沒有任何顯著提示標明適用證和用藥風險。」張雪告訴《法治日報》記者。 「處方藥竟然能隨便買。」用張雪的話來說,購買這款處方藥的過程非常「絲滑」,像在看菜單。比如,在開方購藥環節中,她可以直接在平臺給出的包括「心動過速」「心律失常」「高血壓」「甲狀腺功能亢進症」等確診疾病中進行勾選,也可以自行添加確診疾病。 張雪回憶說,買藥時她也曾猶豫過,害怕對身體有副作用。於是在醫生問診環節,她特意補充了一條留言:「請問防駕考緊張吃這個藥安全嗎?」 但這條「補充信息」並未得到開藥醫生的「重視」,在沒有任何回復的情況下,系統就彈出了電子處方:「審核通過,可以購買。」 從搜索到付款,整個過程不到30秒。直到收到藥,她的那條留言依然顯示「未讀」。 之後,張雪查閱資料發現,此藥是用於控制高血壓、勞力性心絞痛、甲亢引起的心率過快等疾病。她有些後怕:「如果這藥不適合我,或者吃出問題,誰來負責?」 最近身體不適的北京居民陳明(化名)在線上購買阿司匹林腸溶片(一種處方藥)時,也有類似經歷。「系統彈出提交訂單提示後又要求補充處方信息,我在補充信息中隨手填了頭痛,之後也不需要瀏覽處方開具過程中的各種確認事項,不到10秒鐘,頁面就跳轉到支付界面。」 半小時後,陳明就收到了藥品。「方便是方便,但平臺所謂的『審核』根本就是個擺設,連最基本的問診流程都省略了。用藥安全咋保證呢?」 伴隨網際網路醫療蓬勃發展,線上購藥因便捷高效已成為不少患者的新選擇。然而,記者近日調查發現,部分電商平臺處方藥銷售亂象頻發,嚴重威脅消費者用藥安全。在多家電商平臺網售處方藥過程中,患者無須上傳病歷、處方等資料,「醫生」在缺乏實質性醫療評估的情況下「秒開」處方,甚至存在「先藥後方」現象。 記者嘗試在某平臺購買處方藥時發現,藥品圖片左上方會有「RX處方藥」的標註,藥品名稱欄也會用灰色小字提醒「需憑處方在藥師指導下購買和使用,非質量問題不支持退換」。點擊右下角「開方購買」後,就跳轉到了「申請開藥」界面,填寫用藥人信息和確診疾病後,還要勾選「確認已線下就診並使用過該藥品,無不良反應」才能提交。 在「問診開方」環節,記者看到了平臺認證的醫生發來的模式化信息:「您好,我是××醫生,非常高興為您提供醫療諮詢服務。稍等一下,我正在看您填寫的病情記錄信息」「為了用藥安全,請確認用藥人××已在線下就診並使用過訂單中的藥品且無不良反應。請問您還有其他信息補充嗎」…… 隨後,記者又在數個電商平臺嘗試購買處方藥,發現大部分平臺開具處方藥的流程基本一致,基本是添加問診信息、網際網路問診,大約半分鐘內便可結束問診。這些平臺的購藥流程僅有細節性的不同,比如有的平臺需要先提交訂單,後補充處方信息並付款,有的平臺則是先補充處方信息。值得注意的是,個別平臺的醫生在開方過程中甚至沒有要求記者再次確認線下使用過該藥物,也沒有信息補充這一環節。 通過這些相似的流程,記者可以輕易買到局部麻醉藥「利多卡因氣霧劑」、高警示降糖藥「格列齊特片」等處方藥。 調查中,記者還向15家線上藥店電話諮詢,其中大多數都表示「可以線上開處方」。記者問沒有醫院開的處方怎麼辦,有藥店回復稱「就說線下使用過此藥,不要說自己第一次購買」。 不少受訪者都表達了這樣一種擔憂——這種過於便捷的購藥渠道是否也會「培養」人們用藥的壞習慣:身體不舒服就直接上網買藥,處方藥隨便吃? 對於當前「秒開」處方的購藥流程,北京盈科(上海)律師事務所股權高級合伙人邵穎芳評價說,雖然相關規定明確了處方藥管理的規範,但現在有的網際網路醫院、醫藥電商把「處方」簡化為「在線問診—自動生成」,這些幾秒鐘就開具出來的「處方」嚴格意義上僅是「購藥憑條」。 邵穎芳分析,部分藥品零售企業認為自己憑單銷售,將責任推給網際網路醫院,網際網路醫院認為自己憑處方銷售,又將責任推給平臺註冊的「多點執業醫師」,而這些醫師大多又是隨機分配接單,缺乏對患者的長期管理。看似責任落實,實則「三不管」,相互推卸責任。長此以往會造成處方藥被濫用,危害群眾的健康安全。 那麼,如何治理線上「秒開」處方藥的問題? 在北京中醫藥大學衛生健康法治研究與創新轉化中心主任鄧勇看來,根治需從兩方面破局:一是技術賦能合規。以全國處方共享平臺、區塊鏈追溯、AI動態風控重構線上診療基礎設施,確保開方、流通、使用全鏈條可控。二是社會共治生態構建。通過讓平臺連帶賠償、對公眾加強教育、藥師醫師參與審核形成防控網絡。 「只有讓違規者付出高於收益的代價,線上處方才能真正安全。」邵穎芳認為,可以從技術和違法成本等方面入手。 人臉識別阻斷「秒開處方」漏洞。患者及醫師開具處方前均需完成人臉識別,線上開方需提交線下病歷、檢查報告等資料,拒絕「患者選藥—醫生補方」的逆流程,必須憑處方購買。 加強AI識別攔截。對出現「促銷」「套餐」形式的處方藥及違規關鍵詞自動斷連結,對高風險類藥物進行二次人工覆核並留存審核處理資料,關聯處方、醫師、藥師、藥品批號,實現全程溯源。 明確責任閉環管理。出現違規銷售處方藥事件的,啟動醫師、藥師、平臺三方責任倒查。 加強監督宣傳。加強公眾教育,不在私域平臺進行處方藥物非法交易。建立統一監管平臺,實現處方碼可追溯。設立專項舉報通道,鼓勵社會監督。 「長期來看,還需依賴處方制度數位化升級與社會對精準醫療價值共識的重建,方能在滿足患者便利需求的同時,築牢用藥安全的銅牆鐵壁。」鄧勇說。 本報見習記者 丁一 / 本報記者 趙麗 / 本報實習生 張茗
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