桃浦鎮社區衛生服務中心新增小兒專病門診
2025-11-08 03:35 8,157次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月11日電 (記者 趙建華)中國財政部、教育部近日修訂《支持學前教育發展資金管理辦法》，規範和加強相關資金管理。現階段，支持學前教育發展資金主要用於：支持學前教育擴優提質，落實學前教育免保育教育費政策。 從2025年秋季學期起，中國免除公辦幼兒園學前一年在園兒童(通常所說的幼兒園大班)保育教育費。在教育部門批准設立的民辦幼兒園就讀的適齡兒童，參照當地同類型公辦幼兒園免除水平，相應減免保育教育費。國家統一實施的免保育教育費政策，所需資金由中央與地方財政共同承擔。預計，今年秋季學期將惠及約1200萬人。 支持學前教育發展資金還將用於支持地方：補足普惠性資源短板、健全普惠性學前教育經費投入機制、提高保教質量、鞏固家庭經濟困難兒童等群體的資助制度。其中，包括改善普惠性幼兒園辦園條件，資助幼兒園家庭經濟困難兒童、孤兒和殘疾兒童等接受學前教育。 兩部門提醒各地，及時足額撥付免保育教育費補助資金，確保幼兒園正常運轉。嚴禁將資金用於平衡預算、償還債務、支付利息、對外投資等支出，不得從資金中提取工作經費或管理經費。(完)
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