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2025-11-03 09:17 3,528次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
央視網消息：暑假期間，全國多地博物館都推出了不少各具特色的展覽。江蘇常熟博物館近期推出了大型特展「何以江南——南北交融共生的文明特展」，成為當地暑期熱門展覽，日均參觀遊客約5000人，最多的一天迎來了近12000位觀眾。這個特展都有哪些珍品？我們一起去看看。 何以江南——南北交融共生的文明特展，不用去陝西，在常熟博物館就可以看到秦兵馬俑，這隻兵馬俑的編號是1號，它也是秦兵馬俑中間首先被發掘面世的兵馬俑。 在記者的左手邊就是我國北方地區西安徐州等地出土的玉器，而在記者的右手邊就是江南一帶出土的秦漢時期的金器，金玉良緣在此相會了。 再來看這兩件展品，它們都是灰陶灶，是明器的一種，而且都是一孔灶，但是出土於北方和南方的灰陶灶明顯在風格上是不一樣的，北方的更為方正，而南方的這個船型灶也是屬於江南地區特有的灰陶灶。 展覽通過截取歷史長河中間南北文化交融最為鼎盛的三個時期——秦漢時期、魏晉南北朝時期、唐宋時期，通過出土文物體現南北文化之間的差異以及相互交融，彰顯中華文明的兼容並蓄、多元一體的重要特質。 再來看這一件展品，這是東晉時期浙江德清出土的雞首壺，一側是有一個雞頭模樣的造型，一個巴掌大小，矮胖矮胖的。再到這邊來看，同樣是雞首壺，從南方地區傳到北方去之後，它的造型也發生了一些變化，比如說它的個頭變得更加瘦高瘦高的，而且它的執柄也明顯變得更加修長，它也融入了一些異域的比如說波斯文化的元素。 觀眾呂琲稱：「反反覆覆看的時候，就感覺好像穿越古今，在古今對話一樣。好像北方的那些文物，就是給我比較宏大的感覺，比如說江南一些文物，我就感覺很細膩。那是不是北方人的博大那種感受，然後南方人就比較細膩，是不是也有這樣體現。」 展覽本身也是一次南北交融，一共有20家全國各地的博物館拿出了164件(套)的精品文物參展。在這裡，我們看到了這次展覽為數不多的書法作品。雖然字數沒有多少，但是這件作品卻大有來頭。 常熟博物館講解員高佳琦稱：「這件是王陽明的真跡，這是餘姚博物館的館藏，是20年來第二次外借。其實王陽明的書法和他個人的品性上我們可以結合起來，他知行合一的思想，還有他事上磨鍊的修為功夫，體現在書法上就是『師古不泥古』，隨心所至。這個書法主要內容就是當時王陽明告歸之後，他回到陽明洞講學，告誡書院諸生德業向善、刻苦攻書。」
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