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2026-01-22 19:17 4,914次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
海口8月8日電 (記者 王子謙)即將迎來全島封關的海南自貿港，持續打造國際化一流營商環境。海南省營商環境建設廳二級巡視員廖羅喜8日在海口表示，海南正圍繞外商投資、外籍人士辦事高頻服務事項，提升涉外政務服務水平，優化高效便利的外商投資政務服務環境。 海南省新聞辦公室8日舉辦發布會，解讀新近實施的《海南自由貿易港外商投資條例》(簡稱《條例》)。廖羅喜介紹，海南省多個部門正圍繞《條例》進行創新探索，提升外商投資政務服務環境。 一是集成涉外服務線上一站式辦理。打造統一對外服務和宣介的海南自貿港國際服務門戶，預計9月初在PC端和移動端同步上線。門戶網站涵蓋商務投資、求職就業、旅遊休閒、消費購物等多類涉外服務需求，內容系統、精準、服務性強。其中「在線辦事」欄目提供入境通關、體檢和疫苗接種預約、停居留、來瓊工作、境外人才認定、外資企業設立與經營、外資項目備案等8大類共計30項高頻服務事項，為外籍人士和外資企業提供便利化服務。 二是提升涉外服務線下辦理便利化水平。編制外籍人士在瓊服務手冊，為外籍人士在瓊工作、生活、旅遊、投資、留學、免稅購物等提供服務。海口、三亞等地在政務大廳設立國際服務專區，組建專業外語服務團隊，為外國人工作許可、居留證籤發、企業開辦等方面提供諮詢、引導等服務。持續提升行動支付便利程度，在目前已經開通境外銀行卡受理的交通樞紐、景區、住宿、餐飲等重點場景的基礎上，進一步優化機場、動車站支付服務環境。 三是暢通政企溝通渠道，及時回應企業訴求。依託海南自貿港「藍海」營商對話會等政企溝通平臺，暢通政府與外商投資企業溝通交流渠道。此外，海南還將進一步優化12345熱線國際服務專席，方便外資企業和外籍人員諮詢、投訴、建議能夠得到快速響應和及時處置。 廖羅喜表示，除上述措施外，海南還將聚焦投資準入、資金支持、產業扶持、稅收優惠等外資企業普遍關注的自貿港核心政策，形成「政策工具箱」和「政策服務包」，方便外資企業和境外人士用戶直接通過國際服務門戶進行在線辦事。進一步暢通完善政企溝通機制，形成常態化政府與外商投資企業的面對面溝通交流機制，完善企業訴求閉環管理。(完)
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