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2025-11-22 00:30 8,467次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
浙江舟山8月8日電 題：在 「東極島」重溫裡斯本丸事件：中國漁民的英勇應被銘記 作者 張斌 劉子琳 章是一 浙江舟山普陀區東極鎮的青浜島海風獵獵，碧綠色的海水拍擊著岸邊嶙峋的礁石，濺起片片浪花。遠眺海面，83年前，當地漁民救護英軍戰俘的場景仿佛再現眼前。8月8日，取材自二戰時期這段真實歷史的電影《東極島》在中國國內上映。 8月5日，「裡斯本丸」號沉沒和營救海域附近，東極青浜島上已立起東極人民營救英俘遺址碑。 王剛 攝 1942年10月，日軍徵用「裡斯本丸」號押運英軍戰俘，途經舟山海域時被美軍擊中。日軍先是用木板、帆布將戰俘所在的船艙釘死，又在戰俘們跳海逃生時瘋狂掃射，欲嫁禍於美軍。 然而，東極漁民看見了漂浮在海面的人影，當日駕駛46艘木質小漁船，來回65次，在驚濤駭浪中救起384名戰俘。這導致日軍借刀殺人的計劃落空，200多名日軍登島搜查，威脅漁民交出戰俘。 即便如此，仍有三名英軍戰俘被漁民冒死藏在三面臨海、口小腹大的小孩洞中，躲過日軍搜索，後經漁民協助被秘密送往重慶的盟軍基地。 8月4日，參與「裡斯本丸」號營救事件的漁民後代、裡斯本丸營救事件紀念館館長梁銀娣介紹英國人民為感謝東極漁民而創作的畫作。 王剛 攝 近年來，「裡斯本丸」事件的史實逐漸為世人所知，舟山東極不僅建立裡斯本丸營救事件紀念館，當地民眾還以漁民畫的形式呈現當年營救事件。 「館裡收集了一些歷史照片、過去的生活物資、英國人民為感謝東極漁民而創作的畫作等等。」漁民後代、裡斯本丸營救事件紀念館館長梁銀娣介紹，這些年，館裡已收到11位英軍戰俘後代寄來的感謝信。 今年5月20日，18位英軍戰俘後代代表登上青浜島，向「東極漁民營救英俘紀念碑」敬獻花圈。 紀念碑以銅鑄造，鐫刻的兩隻大手緊緊相握，一如83年前勇敢的舟山東極漁民伸手拉住了落水遇險的英軍戰俘。「東極漁民冒著生命危險從怒海驚濤中勇救384名英軍戰俘，世界反法西斯戰爭中凝結的中英人民情誼永不褪色。」紀念碑上如是寫道。 5月20日，英軍戰俘後代代表向「東極漁民營救英俘紀念碑」敬獻花圈。 (舟山官方供圖) 「或許，這其中一隻手就是我父親的。」英軍戰俘倖存者後代丹尼斯·維尼(Denise Elizabeth Wynne)在現場聲音哽咽，「那些勇敢的漁民冒著生命危險出海營救戰俘，面對日本人的槍口毫不退縮。」 在丹尼斯·維尼眼中，這塊石碑不僅是歷史的見證，更是一種堅定的象徵，「它記錄了東極漁民的英勇，這件事應該被銘記」。 「這不僅僅是關於英國和中國的事情。這關乎人性、人類、愛與同情。」英國「裡斯本丸」紀念協會主席安東尼·瓊斯(Anthony Glyn Jones)曾表示，在最黑暗的時刻，人類的善意依然閃耀。 《東極島》導演管虎受訪時表示，中國人在世界反法西斯戰爭中發揮了重要作用，東極島的故事只是其中的一個側面。如今有人在篡改歷史，這比遺忘更可怕。電影的意義，就是起到警示作用。(完)
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