上半年全國210個重點湖庫水質優良比例提升至78%
2025-11-11 06:26 5,471次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月10日電 (記者 許青青)國家統計局廣東調查總隊10日發布的數據顯示，7月份，受擴內需政策效應和暑期出遊旺季等因素影響，廣東居民消費價格指數(CPI)環比由負轉正，廣東工業生產者出廠價格指數(PPI)環比降幅收窄。 從環比看，CPI上漲0.5%。其中，食品價格下降0.3%。食品中，受颱風和降雨天氣影響，鮮菜價格上漲、鮮果價格下降。非食品價格上漲0.6%。非食品中，暑期旺季效應明顯，居民旅行需求集中釋放，飛機票價格上漲29.8%，旅遊價格、在外住宿價格均有上漲；此外，畢業季房屋租賃需求有所增加，私房房租價格上漲。 7月份，受季節性因素和需求不足影響，廣東PPI環比降幅收窄。 從環比看，PPI下降0.2%，降幅比上月收窄0.1個百分點。其中，生產資料價格下降0.3%，降幅比上月收窄0.1個百分點；生活資料價格下降0.1%，降幅與上月持平。在PPI調查的38個大類行業中，環比指數「11漲25降2平」，行業上漲面為28.9%，比上月擴大10.5個百分點。(完)
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