加快推進人與自然和諧共生的現代化
2025-11-02 23:04 3,876次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
合肥8月9日電 (儲瑋瑋 劉鴻鶴)今年上半年，安徽汽車產量達149.95萬輛，其中，新能源汽車產量73.09萬輛，雙雙位居全國第一，引外界關注。 「數字汽車以算法和數據為核心驅動，深度融合感知、計算、通信、控制、交互和服務架構，是具備智能、可進化能力的下一代汽車形態。」安徽省新能源汽車產業集群建設戰略諮詢委員會執行秘書長、安徽省未來智能網聯新能源汽車創新中心主任任林傑9日在接受採訪時說。 7月1日，位於安徽省合肥市的一家汽車製造基地，機器人在造車流水線工作。 記者 儲瑋瑋 攝 任林傑介紹，數字汽車以整車物理結構為「硬體骨架」，以電子電氣架構為「神經中樞」，以數據為進化的「核心燃料」。「誰能在數字汽車物理結構、信息架構和數據系統方面率先實現革新和突破，就能掌握數字汽車發展主動權。」 目前，安徽集聚了7家整車企業，引育規上限上零部件企業3000餘家、後市場企業1700餘家。合肥長安汽車有限公司相關負責人認為，數字汽車是以智能駕駛為核心，具備高效交互體驗和服務的新型汽車產品形態。 7月1日，蔚來汽車創始人、董事長李斌在合肥接受採訪時說，汽車行業因智能電動汽車的浪潮，重新成為科技創新的制高點。智能電動汽車是信息技術、能源和汽車三個行業融合的創新產物。 2024年11月12日，工人在黃山市的一個汽車配件生產車間工作。 記者 韓蘇原 攝 7月下旬，奇瑞汽車股份有限公司董事長尹同躍在此間介紹說，2025年，奇瑞銷量將突破300萬輛、營業收入6000億元人民幣，衝刺全球汽車行業前十。未來，奇瑞將聚焦電動化、智能化、低碳化和全球化，並全面擁抱AI(人工智慧)。 在任林傑看來，汽車整車與零部件企業應是「魚水關係」，隨著AI技術發展，雙方界限會變模糊，應通過合作共同應對智能化、電動化帶來的挑戰與機遇。 「數位技術已成為貫穿汽車研發、生產、應用全生命周期的『創新催化劑』。」中國汽車工業協會總工程師葉盛基認為，全球汽車產業發展浪潮的背後，正是智能汽車生態對傳統汽車產業邏輯的助推升級：汽車不僅承載著交通工具的功能，而且是能持續升級的「移動終端」。 2024年10月1日，2024合肥國際新能源汽車展覽會吸引眾多消費者參加。 記者 韓蘇原 攝 任林傑強調，數位技術可以優化底盤控制、電驅動系統控制和通信體系，從而增強汽車的智能化和安全性。此外，它還貫穿於汽車的研發、生產、銷售和服務環節，通過大數據和人工智慧實現精準的產品定義和設計優化，有效縮短研發周期並降低成本。 儘管安徽汽車產業取得了顯著成績，但仍面臨挑戰。任林傑指出，產業規模日益龐大，這要求有關方面對創新技術的捕獲和研判需更加精準。地緣政治等因素也給汽車出海帶來一定困難。 「今後，安徽將聚焦整車產品創新和零部件供應鏈創新，以創新引領推動產業繼續保持領先。」任林傑說，安徽還將吸引全球研發和創新資源，與現有產業生態結合，共同打造產品、品牌和汽車文化。 任林傑對安徽汽車產業充滿信心，認為這裡將成為具有全球引領力的汽車產業集群。「未來，安徽產業集群將以汽車為核心母生態，連接飛行汽車、低空經濟、空天地一體化智慧交通、具身智慧機器人等泛產業集群。在母生態中，新材料、新一代信息技術、AI、新能源等將得到廣泛應用。」他說。(完)
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