中蒙博覽會上的新老朋友
2025-11-04 13:24 9,916次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
國產2D動畫電影「黑馬」來了！《浪浪山小妖怪》以超6億的票房，超過《大魚海棠》登頂國產2D動畫票房榜首位。 《浪浪山小妖怪》熱度不斷走高，也帶火了周邊產品銷量…… 銷量動輒數千 有產品周銷量上漲超十倍 上周六晚，看完《浪浪山小妖怪》走出電影院的北京居民李華(化名)，第一件事是打開手機，看看《浪浪山小妖怪》有沒有周邊產品可以買。「實在太可愛了，想收藏。」不過，讓李華失望的是，她最喜歡的黃鼠狼精玩偶在某電商平臺已經斷貨。 8月11日上午10時，記者在淘寶App上找到了李華所看的店鋪，發現李華看上的這款《浪浪山小妖怪》毛絨玩偶，四個角色標價在299~359元，已售超6000個，黃鼠狼精顯示缺貨。這家店的《浪浪山小妖怪》掛偶，標價均為169元，已售超1萬個，黃鼠狼精和小豬妖顯示缺貨。8月11日17時許，記者發現該店鋪相關缺貨產品已補貨。 據該店鋪在小紅書發布的信息，該店的《浪浪山小妖怪》系列產品於7月15日上線，7月24日首批小豬妖掛偶便已售罄。 除了毛絨玩偶，在淘寶App上，《浪浪山小妖怪》各衍生產品銷售情況同樣亮眼，動輒銷量數千，還有產品周銷量上漲超十倍，合作店鋪品牌包括miniso名創優品旗艦店、卡遊官方旗艦店、bilibili旗艦店、蘇寧易購官方旗艦店等。 「我們設計了兩款《浪浪山小妖怪》盲盒產品，銷售情況非常好，目前已售出300萬隻。」動漫IP開發公司廣州靈鼠動漫產業有限公司董事長金今8日向記者介紹。此前，該公司曾設計《哪吒之魔童鬧海》食玩盲盒。 金今告訴記者，他們設計的《浪浪山小妖怪》盲盒產品採用了四色啤機一體成型工藝，對技術要求較高。在木樁款盲盒的設計中，增加了一個套系，使各個角色的產品可以通過底座連接起來，組合成一個整體，藉此增加收集性。此外，為了提高可玩性，他們還加入了可替換的名牌部件，並標註上「行行猩」「頂梁豬」等貼合角色的諧音梗，增加產品的趣味性。 創作時同步策劃周邊開發 授權衍生單品超400個 公開資料顯示，《浪浪山小妖怪》出品方包括上海美術電影製片廠有限公司和上影元(上海)文化科技發展有限公司(下稱上影元)，二者均為上海電影(集團)有限公司(下稱上影集團)下屬企業。據上影集團公眾號信息，《浪浪山小妖怪》在創作之時就同步策劃了周邊的延伸開發，電影正式上映前，IP開發與產業衍生已全面開展。 據上影集團信息，《浪浪山小妖怪》已與超30家知名企業達成合作，涵蓋汽車出行、餐飲茶飲、圖書出版、卡牌潮玩、主題餐廳等多個細分領域，其中17家為實體衍生品企業，隨電影同期上新的授權衍生單品超400個。上影集團自研文創品牌「上影元品」共計推出300多款衍生品。
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