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2025-12-11 16:54 9,739次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
唐傳豔 伴隨網際網路醫療蓬勃發展，線上購藥因便捷高效已成為不少患者的新選擇。然而，據《法治日報》報導，部分電商平臺處方藥銷售亂象頻發，嚴重威脅消費者用藥安全。在多家電商平臺網售處方藥過程中，患者無須上傳病歷、處方等資料，醫生在缺乏實質性醫療評估的情況下「秒開」處方，甚至存在「先藥後方」現象。 線上「秒開」處方看似提升了購藥效率，實際上卻將用藥的巨大風險轉嫁給了患者。正規診療流程中，醫生需要綜合病史、體徵、檢查數據等多種信息，才能制定個性化的用藥方案。但當前某些平臺的醫生僅憑患者自主填報的信息就開具處方，既無法核實病情真實性，更難以評估藥物相互作用風險。更令人擔憂的是，部分高警示藥品如降糖藥、麻醉藥也成為「秒開」的藥品，患者一旦誤服或過量服用，可能引發低血糖、呼吸抑制等嚴重後果。 治理這種亂象，監督與打擊必須毫不手軟。現行《藥品管理法》明確規定，處方藥必須憑執業醫師處方銷售，網際網路醫院則需遵守《網際網路診療監管細則》中「醫師需親自診查、不得人工智慧自動生成處方」等剛性要求。監管部門應建立跨平臺處方數據比對機制，對頻繁開具異常處方的醫師和帳號實施熔斷處罰。同時，需完善「行刑銜接」機制，對造成患者傷害的違規開方行為，依法追究醫療機構、平臺、醫師三方連帶責任，讓違法成本遠高於非法收益。 築牢技術防線，是治理線上處方藥亂象的關鍵抓手。可建立生物識別體系，在問診環節強制實施人臉檢測，確保醫師與患者身份的真實性。此外，還要建立和完善處方存證平臺，將診斷記錄、用藥方案、患者反饋等數據上傳備查，實現全流程可追溯。針對高風險藥品，應設置AI二次審核系統，自動比對患者歷史用藥記錄與新處方，觸發人工覆核機制。這方面的技術已成熟，關鍵在於平臺是否願為公共安全投入成本。 治本之策則在於糾正錯誤觀念、重塑行業生態。醫療主管部門需建立醫師線上診療能力認證體系，將問診響應時間、病歷完整度等指標納入考核與監督，對長期敷衍了事的線上醫生及其所在平臺實行淘汰制。此外，不妨將用藥安全和網際網路診療的特性等內容，納入公民健康素養教育體系，提升公眾對處方藥和線上診療特殊性的認知。只有線上醫生普遍更加珍視執業聲譽，平臺更加注重自身責任並強化內部監管，患者自覺抵制「處方藥隨便開」等亂象，方能形成全社會共防共治的局面，為這一亂象釜底抽薪。 網際網路醫療還處於早期發展階段，線上「秒開」處方藥亂象也還處於初病時期。有病得早治，若等變成頑疾再去治理，難度就會更大。也唯有儘早根治這一亂象，方能進一步守護好民眾的生命與健康安全，也促進網際網路醫療持續健康發展。
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